人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。视情况而定,移位可能是完全无害的,也可能导致严重的健康问题。
平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。当染色体发生畸变,也就是常说的染色体异常,就会影响众多基因(单条染色体上的DNA片段)的表达和作用,破坏基因的平衡状态,妨碍人体相关器官的分化、发育,会对孕育后代及宝宝健康产生严重影响。
在平衡易位中,一条染色体被折断并附着到另一条染色体上,但是,带有多余的遗传物质或缺少遗传物质,这可能会导致流产,具体取决于受影响的染色体和基因。临床研究发现,染色体平衡易位患者本人并不会有任何异常,但怀孕的流产率或怀孕率很低,于是生育问题成为染色体平衡易位患者最大困扰。在所有反复流产的夫妇中,约有4.5%的父母一方或双方存在着染色体平衡的易位。
试管婴儿专家建议染色体平衡易位的夫妻,可以选择体外受精胚胎植入前遗传学诊断(PGD)现在也称作:PGT-SR的治疗方法。在PGD中,这对夫妇通过体外受精以及对胚胎进行基因测试来进行怀孕,以确保不会发生不平衡的转运。在囊胚移植前,通过提取囊胚的外围细胞切片,PGS/PGD技术可对囊胚的23对染色体,数目和结构进行全面检测,诊断出200多种遗传疾病,有效避免了胎儿受染色体异常、基因变异、遗传疾病的影响,保证胎儿出生后的身体健康。
当然,对于1/18的几率,很多染色体平衡易位患者也非常困惑,认为是不是必须要有18个囊胚才有可能获得一个健康宝宝?其实并不是这样,虽然按照理论上讲染色体平衡易位患者,生育健康宝宝的几率是1/18,但这种几率是随机的,并非一定要有18个囊胚才能保证试管婴儿的成功率,以现在试管婴儿技术的成熟度和科学性而言,只要有一个健康的囊胚,同样能获得高成功率。
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