试管婴儿为什么要做PGS？一文说清筛查技术的利与弊

当胚胎穿上"体检报告"：PGS如何为试管婴儿护航？

38岁的陈女士第三次取出培养皿中的胚胎时，手指微微发抖。经历过两次胎停清宫的她，这次选择了给胚胎做PGS筛查。这个被生殖科医生称为"胚胎体检"的技术，正在让越来越多像她这样的家庭重新看到希望。据统计，2022年我国经PGS检测的试管婴儿周期数较5年前增长了217%，这项诞生于90年代的技术，如今已成为辅助生殖领域的常规操作。

一、胚胎的"入职体检"到底查什么？

PGS就像给每个胚胎建立染色体档案。通过取出5-10个滋养层细胞，实验室能在24小时内检测出23对染色体是否存在数量异常。2023年《生殖医学杂志》的研究显示，35岁以上女性的胚胎中，染色体异常率高达60%以上，这些异常胚胎即便成功着床，也极可能导致流产或出生缺陷。

张主任用手机相册打了个比方："正常胚胎的染色体照片应该是46张清晰单人照，如果出现模糊的双人影或残缺画面，说明存在染色体数目异常。我们去年就发现过一例22号染色体三体的胚胎，这种胚胎如果移植，孩子出生后会患猫叫综合征。"

二、四类人群的"救命稻草"

在生殖中心候诊区，32岁的李小姐正在翻看PGS宣传册。经历过3次不明原因流产的她，这次决定做全面筛查。"35岁以上、反复流产、严重男性因素不孕、家族遗传病史，这四类人群最需要PGS。"从事辅助生殖工作15年的王医生边说边调出电脑里的对比数据："接受筛查的群体临床妊娠率从45%提升到68%，流产率从33%降至12%。"

不过检测过程并非全无风险。约2%的胚胎在活检时可能受损，且3-5万元的检测费用对很多家庭来说是不小的负担。就像去年选择不做筛查的赵先生所说："我们就像在玩概率游戏，既怕错过健康胚胎，又担心人为操作风险。"

三、三代技术的"代际飞跃"

现在的PGS已发展到第三代NGS技术。北京某三甲医院的实验室里，技术人员正在操作最新引进的半导体测序仪。"5年前我们只能检测染色体数目，现在还能发现4Mb以上的结构异常。"实验室负责人指着屏幕上的数据说，"检测准确率从92%提升到99%，出报告时间也缩短了30小时。"

但技术的进步也带来新困惑。28岁的刘女士就遇到了"马赛克胚胎"难题——20%细胞正常，80%异常。"这种情况我们会建议结合患者年龄综合判断。"主治医生在病例本上标注着："去年有3例移植低比例马赛克胚胎的成功案例，目前胎儿发育正常。"

四、抉择时刻的生命天平

在生殖伦理委员会的讨论室里，关于PGS的争议从未停止。"我们既要尊重生命，也要考虑医疗资源的合理配置。"伦理专家翻动着最新版的诊疗指南，"对于反复移植失败的患者，筛查可能避免更多无效尝试；但对卵巢功能衰退的女性，过度筛选可能导致无胚胎可用。"

看着诊室里抱着新生儿的陈女士，王医生在病历上写下："本次移植经PGS筛查的4AA级胚胎，孕12周NT检查正常。"窗外的梧桐树正抽出新芽，候诊区又响起了下一位患者的叫号声。