pkd是否能够通过三代试管婴儿筛查技术检测出异常基因?
问题描述: 我结婚5年了,因为从小患有pkd,虽然症状比较轻,但是还是不敢要小孩,担心会遗传给下一代。今年我们也准备要小孩了,咨询了医生以后,建议我们去做三代试管婴儿,因为可以通过其中的筛查技术进行处理,可我还是有点担心,所以想和大家确定了,能否通过这个检测出异常基因。
常医生
副主任医师人工流产、食物中毒、尿道炎、胎儿生长受限、生殖道感染、消化系统疾病
pkd能通过试管婴儿筛查出异常基因。通过三代中的胚胎遗传学诊断技术,可以在体外受精和胚胎培养过程中,医生对胚胎进行精确的基因检测。这能够准确识别出携带PKD异常基因的胚胎,从而避免将其植入母体,为PKD患者家庭带来了生育健康后代的希望,实现优生优育。
三代技术不仅能够帮助不孕不育的夫妇实现生育梦想,更重要的是,它还能在胚胎植入前进行遗传学筛查,有效预防遗传病的发生。像PKD、地中海贫血、先天性心脏病等通过这项技术都是有几率生下一个健康的小孩的,下面具体说明。
1、pkd
pkd又称运动诱发的肌张力障碍,在临床中是一种非常特殊的神经遗传病,PKD的诊断也比较简单,查二代测序即可确诊。pkd至少已明确的致病基因有20个,7个染色体区域定位与疾病相关,但致病基因不明。但是对于得了pkd是可以做三代试管婴儿来生健康小孩的。
2、地中海贫血
地中海贫血是指血红蛋白中一种或多种珠蛋白肽链的合成受阻或完全抑制的血红蛋白病,属常染色体不完全显性遗传,通过试管技术能够成功的筛查出来。
3、先天性心脏病
先天性心脏病指胎儿时期心脏血管发育异常而致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病。在1000个出生存活的婴儿中,发生该病者约6-8名。中国每年大约有15万新生婴儿患有各种类型的先天性心脏病。不过现在通过三代筛查技术能够很好的避免这种情况的发生。
4、唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。研究人员会使用计算机技术对DNA序列进行分析,以确定是否存在可能的基因变异。
虽然三代能够筛查以上多种遗传病,但是我们也需要知道这种筛查并非绝对准确,受到多种因素的影响,如样本质量、检测技术等。因此,我们在选择治疗机构的时候,要选择正规可靠的,这样才能更好的确保筛查结果的准确性。
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