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一胎产检抽血发现基因突变**需要检查什么项目？
问题描述: 听我妈说我的一个远方表姐最近在准备要**，我有点担心，因为这个表姐的一胎宝宝是有先天性的心脏病，产检抽血的时候发现是因为基因突变引起的，所以我表姐现在很担心，如果要**的话会不会出现什么问题，害怕像头一胎那样。不过我听好多人说做好产前检查就好了，我就想帮我表姐问一下，具体需要做些什么检查项目呢？求知道的朋友说一说。
2024-06-24 14:09:34 
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徐医生
医师
不孕症、多囊卵巢综合征、输卵管堵塞、月经紊乱、排卵期出血、阴道炎
一胎基因突变**需要做遗传基因检测、染色体检查，孩子出现基因突变，大多数都是和父母的基因、染色体有关，做好这两个检查，就可以确定是不是因为父母造成的，也可以明确是由女性引起的，还是由男性引起，如果是自身原因，也可以通过三代试管助孕，如果是因为其他原因，例如环境、辐射等，针对不同的原因，解决的方式是不同的。
现在还是有很多女性会想要生**的，因为人口老龄化的问题，国家也在鼓励生育，还开放了三胎，不过，在第一胎孩子出现了基因突变的情况下，想要备孕**，在这之前就要做好下面这些检查：
1、无创DNA检测
这是一种在孕期对胎儿进行基因检测的方法，主要通过检测孕妇血液中的游离胎儿DNA，对胎儿的染色体异常和一些遗传病进行筛查。但是，无创DNA检测虽然准确率较高，但仍有可能出现假阴性或假阳性的情况。
2、羊水穿刺术
这是一种在孕中期进行的侵入性产前诊断方法，通过取得羊水中的胎儿细胞进行染色体或基因分析，可以检测到胎儿的染色体异常和大部分遗传病。然而，羊水穿刺术存在一定的风险，可能会导致流产或引发感染。
Tips:
值得注意的是，产检能检测出的基因突变主要是与先天性疾病相关的，如唐氏综合症、地中海贫血症、先天性代谢病等。对于一些晚发性疾病或复杂疾病，其基因突变的检测和解读则较为复杂，目前在产检中还无法实现。
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