三代试管PGT技术有三种筛查结果吗?
问题描述: 我老公有家族遗传病史,我很担心孩子会遗传到,所以到处打听后,还是决定做三代试管婴儿,听别人说可以通过PGT技术筛查胚胎,降低遗传风险,但是我对此根本就不是很懂,也不知道筛查后有几种显示结果?所以我想来这里问问大家,希望有知道的小伙伴可以告诉我一下,谢谢啦。
李医生
主治医师宫颈炎、阴道炎、宫颈癌前病变、宫颈糜烂、流产、人流
是的,有三种结果。第一种是胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M),二是植入前平衡易位携带者检测(PGT-SR),三是植入前非整倍体遗传学筛查(PGT-A)。要知道三代试管婴儿PGT技术检测主要包括植入前遗传学诊断,也就是PGD,还有植入前遗传学筛查PGS,从其介绍来看,PGT-M和PGT-SR和PGD差不多,PGT-A代表着PGS,所以这点大家要分清楚。
三代试管PGT技术是在胚胎移植前对胚胎进行遗传学检测,剔除那些遗传物质不正常的胚胎,挑选外观良好且遗传物质正常的胚胎进行移植。主要适用于有生育意愿但子代遗传缺陷风险高的夫妇,而PGT根据患者病因、适应症不同,分为三种结果:
1、PGT-A:检测胚胎染色体是否存在非整倍体的技术,例如常见的21三体综合征是非整数倍体的典型代表,正常人有23对染色体,染色体是成对的,大多数非整数倍体胚胎最终会停止流产,少数胚胎会存活下来,但分娩的孩子会有严重的缺陷,PGT-A可以使这种风险显著降低;
2、PGT-M:PGT-M是检测胚胎是否携带一些可能导致单基因疾病的突变基因,比如典型的地中海贫血、血友病、白化病等,如果父母携带单基因遗传病基因,做PGT-M可以避免家族遗传病;
3、PGT-SR:PGT-SR是对胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位的检查,同时还可以区分正常胚胎和携带异常胚胎,阻断染色体结构异常传递给下一代的可能性,主要适用人群为夫妻一方为染色体平衡易位携带者。
PGT技术筛查的结果可以分为正常、异常和无法判定来看。正常囊胚成功率较高,异常囊胚可能存在染色体数目异常或结构变异,不适宜植入,无法判定则可能由于样本质量不佳或其他技术限制导致。所以通过PGT技术筛查可以提高辅助生殖成功率,并降低流产和先天缺陷的风险。
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