遗传病pku能通过做三代试管PGD准确筛查出来吗?
问题描述: 我老公有遗传病pku,所以结婚这么多年,我们两个一直都没有要孩子,就是担心会遗传给宝宝,影响健康,后面我同事就告诉我,可以去做三代试管,她小姨也有遗传病,就是通过PGD筛查出来,现在宝宝很健康,我有点想去做,想问问大家我这个能准确筛查出来吗?
杨医生
医师冠心病、慢性胃炎、糖尿病、肾阳虚、感冒、阴虚
pku能做三代试管筛查,三代试管技术利用先进的基因组分析方法,在胚胎移植前对携带PKU致病基因的胚胎进行筛选,识别并排除携带PKU致病基因的胚胎,从而有效降低患病风险。然而,由于人体基因复杂多变,筛查过程中可能受到多种因素干扰,如实验室条件、检测标准等,因此无法百分之百确定筛查结果。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病,对于后代健康的影响是比较大的。但是现在随着医疗技术的不断发展,三代试管筛查技术能够为遗传病的预防提供了有力手段。因此,对于患这个疾病的家族来说,通常会选择这个方式进行治疗。不过,我们要知道虽然通过做三代能够筛查出来,可其准确性是受到多种因素的影响:
1、实验室条件:实验室设备的精度、试剂的质量以及环境控制等都会影响筛查结果的可靠性。因此,实验室应保持良好的运行状态,确保筛查结果的准确性。
2、检测标准:即对于哪些基因或染色体异常进行判定为有缺陷。不同的医疗机构可能使用不同的标准,从而导致判定结果上的差异。此外一些医疗机构可能会更加保守地判定胚胎为有缺陷,以避免任何风险。
3、胚胎的质量和数量:胚胎质量不佳或数量不足可能导致筛查结果的误差。因此,在进行三代试管筛查时,需要选择质量上乘的胚胎,并确保足够的数量以提高筛查的准确性。
4、筛查方案:三代试管婴儿筛查是在高通量基因的基础上,对胚胎进行活检以及染色体分离、筛查,并对结果进行生物学检测的方法,包括但不限于基因检测、胚胎活检、染色体核型分析等。对于染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查,准确率能够达到60%-70%。
综上所述,三代试管筛查的准确率并不能达到100%,受到很多因素的共同影响。为提高筛查的准确性,我们就需要充分的了解清楚这些具体因素,并采取相应的措施来避免,以便得到一个相对来说较为准确的结果,为遗传病的预防和治疗做出一定的作用。
特别声明:
1、本文由全民健康网整理发布,未经许可禁止转载、抄袭及引用,本文永久地址:https://www.qm120.com/pgd/q10546.html
2、本站所有内容均不能代替医生的当面诊断,内容仅供参考,请在专业医师指导下操作,本站不承担由此引起的任何责任。
相关推荐
RELATE-
三代试管移植胚胎4bb等级的非2pn囊胚是什么意思?
我和我老公结婚两年多备孕很久也没有怀上宝宝,我们商量之后决定去医院做试管,医生根据我们的情况建议做三代试管,前期的检查治疗都比较顺利,后面要移植4bb等级的囊胚,但这是非2pn来源的胚胎,我也不太明白这是什么意思,请问4bb等级的非2pn囊胚是什么意思呢?
王医生
-
女性dmd携带者做三代试管筛查基因成功的例子多吗?
我和我老公结婚四年,一直没有孩子,因为我是dmd携带者,怕遗传给孩子就不敢要,但是听说做三代试管可以成功筛查异常基因,帮助女性可以成功怀孕,生一个健康的宝宝,我感觉有希望了,但是不太清楚成功的人多不多,请问做三代筛查基因成功的例子多吗?
郑医生
-
通过三代试管技术一共只培育了四个囊胚正常吗?
多年来我因为无法自然怀孕,我跟我老公决定去通过三代试管婴儿来实现生育的梦想,在经过一段时间的试管治疗后,医生跟我说一共培育出了四个囊胚,只有四个我觉得有点少,但是我又不知道这个数量是否属于正常范围,所以想问问这个数量正常吗?
范医生
-
促排一周后b超上看不到卵泡有几种可能情况存在?
前段时间,我和丈夫去做了试管婴儿的身体检查,现在我已经来到了促排卵的阶段,医生让我吃一些促进排卵的激素药,我回家后吃了一周,然后昨天我去医院做b超的时候,医生说在单子上看不到我的卵泡,我心理有点着急,因为我担心自己的卵泡发育不起来,影响后续**,所以想问问,有几种可能会导致这种情况存在呢?
赵医生