一般杂合突变是没有办法治疗的,像这种基因突变的情况任何人都是没有办法治愈的,只有针对患者的病情进行具体的对症治疗,235杂和突变可能会导致耳聋,所以说如果孩子出现耳聋,需要使用助听器等设备进行辅助治疗,从而改善听力,如果必要的话还可以进行人工耳蜗植入。杂合突变后期会出现的情况还是比较复杂的,在这期间一定要多加留心小心的身体状况。
杂合突变的孩子是正常,只要父母的基因都是正常的,这种发病的概率还是很小的很小。基因突变携带,一般的情况下很常见,只要是不是病变的基因,就不会影响孩子健康。所以正常生活就可以,这方面没必要担心,保证孩子正常生长发育就可以,也不需要采取特殊的措施。所以要做好孕期的检查。如果在怀孕三个月之内,发生病毒感染最容你导致孩子畸形的。
- 欣欣樊欣
孩子身上有几处咖啡斑,她爸爸带我们抽血化验结果是孩子杂合变异,我非常慌,不知道这是什么病,严不严重,以后会发展成什么样,能不能治愈。我一直觉得孩子活泼开朗漂亮,只是瘦弱一点,没想到会有问题。我现在已经快愁死了,感觉以后都没办法安心了。我女儿今年化验结果是c3449号氨基酸变异,我想问问您这种病以后会怎么样?是否一定会长很多纤维瘤,我看到网上有些照片全脸长满瘤太吓人了,是否可以治疗的?我每天都担心。
- 生育顾问
从孩子检测结果来看,是可以确诊是1型神经纤维瘤病的,全身型的可能性比较大。不过孩子的突变位点是错义突变,因此通常会比较轻一些,严重的可能性比较小一些。 孩子有一定可能性不会大量长神经纤维瘤体,目前也没有出现任何并发症,我认为还是比较好的情况。
Tips:
并不是所有的杂合突变的孩子都会发病,很多时候基因杂合变异的原因通常是由于物理的因素可能是受到x线或者是紫外线的照射,通常是服用了一些化学药物以及病毒细菌的感染都会引发,后期应在医生的指导下来进行治疗,在此期间饮食上一定要让孩子营养均衡的摄入,多吃一些新鲜的蔬菜跟水果。