警惕！21三体及13三体同源的罗伯逊易位染色体危害

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）,又称着丝粒融合（centric fusion），是最常见的人染色体异常，新生儿中约有1/1000。罗伯逊易位在女性中常导致复发性流产及不孕不育，在男性中也可导致不育。罗伯逊易位的形成是非随机的，以13/14和14/21易位明显居多。

罗伯逊易位是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者着丝粒附近发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成由长臂构成的衍生染色体，两个短臂则构成一个小染色体。

两个短臂构成的小染色体几乎全是异染色质，异染色质通常并不发生减数分裂交换，往往在第二次减数分裂时丢失，可能是由于其缺乏着丝粒导致。

罗伯逊易位的危害

由于两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位虽然只包含45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子时会出现异常配子，造成胚胎停育甚至先天畸形患儿。

发生罗伯逊易位后，主要遗传物质没有丢失，个体表型发育正常，这种易位的类型称为平衡易位。反之，易位后个体遗传物质的缺失影响个体的发育，个体表型发育异常，这种易位的类型称为不平衡易位。罗伯逊易位多数为平衡易位，所以罗伯逊易位能够改变染色体数目，但一般不能或者很少改变遗传物质的总量。

同源罗氏易位报告示例

按经典减数分列的分离规律计算，非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配，可形成６种不同的受精卵，1/6正常，1/6为罗伯逊易位携带者，4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育，少数三体患者可出生。近年发现除13，21三体的患儿可出生，其余14，15，22三体通常在妊娠早期流产。同源罗伯逊易位染色体携带者 , 除外21三体以及13三体，流产率为 100 %。