为了避免唐氏儿的发生,一般会在产前做唐氏综合症的筛选检查。通过化验孕妇的血液,检测甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,然后结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般早期唐氏筛查是看AFP和hCG,而中期唐氏筛查则是主要是AFP、 hCG和 uE3。
孕早、中期的唐筛结果参考值对照表
一般来说是21-三体、18-三体、NTD等的风险率,在这一部分,通常报告单上会直接写明筛查结果,即低风险还是高风险,这才是你需要关注的。当然你可能还会看到,报告单上写了这些筛查项目的风险值。如果有些医院没有直接给你写明高风险或是低风险,那你就需要自己根据比值进行判断了,具体如下所示:
孕早期唐筛结果参考值 | 孕中期唐筛结果参考值 |
AFP=2.5MoM,低于该数值表示有脑膨出、脊柱裂等疾病的可能性较低; 三体标准值:小于1/1000; 高风险:大于1/350; 低风险:小于1/1000。 | 开放性神经血管缺陷风险是小于2.5; 甲型胎儿蛋白的正常值:0.7-2.5MOM; 绒毛促性腺激素的正常值:0.4-2.5MOM; 游离雌三醇的正常值为2.8-11.2ng/ml。 |
根据上述的参考值标准对照表来看,唐筛测验中PAPP-A指数越高越好,hCG指数则相反。若两者均在正常范围内,则说明孕妇没有染色体异常的风险。一般唐筛结果出来之后需要组合风险评估结果,若该结果低于1/250,则说明孕妇胎儿没有唐氏综合征的风险。
唐筛结果临界风险的意义
在唐筛结果报告单上会有几种结果,一种是高风险、另一种则是低风险,当然了还有一种特殊情况就是临界风险,很多人看到这个都会担心的不行,但大多数去复查基本上都没啥问题,但这并不是说临界风险就不用管了,相反,出现临界风险则说明几个情况,具体如下:
1、需要做无创DNA筛查:
一般出现“临界风险”临床医师会建议你做一个无创DNA筛查。无创就是跟唐筛一样给你一个评估,评估宝宝是不是低风险。但是无创低风险不代表没事,高风险也不代表有事,如果无创做出来是高风险还要继续检查确诊;
2、需要做羊膜腔穿刺:
无论是唐筛高风险还是无创高风险临床医师会建议你做一个羊膜腔穿刺。大家听到羊穿可能会被吓跑,其实羊穿是目前最安全的侵入性产前诊断方法,是在非常严密的超声引导下进行。羊穿取材后检查所有的染色体,针对宝妈们担心的唐筛及无创高风险问题直接明确诊断。
关于唐筛,不要被所谓的“临界风险”和“高风险高危”吓坏,低风险不代表不会有唐氏儿出生,高风险不代表一定能生出唐氏儿,按医生的建议去选择正确的检测或诊断,非常重要。