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试管与无创 DNA 高风险及与唐筛的区别

2024-11-26 11:02:02科普
一、试管无创 DNA 是不是容易高风险?


对于通过试管婴儿技术受孕的准妈妈们来说,常常会担心试管无创 DNA 是否容易出现高风险结果。其实,试管婴儿本身并不会增加无创 DNA 检测的高风险概率。


无创 DNA 检测主要是通过采集孕妇外周血,提取其中游离的胎儿 DNA 片段进行分析,以评估胎儿是否存在染色体异常风险。无论是自然受孕还是试管婴儿,胎儿出现染色体异常的概率主要取决于多种因素,如父母双方的遗传背景、孕妇年龄、孕期环境等。


如果试管受孕过程中没有特殊的遗传风险因素,那么其无创 DNA 出现高风险的可能性与自然受孕的情况相似。


二、试管做无创 DNA 和唐筛的区别


  1. 检测方法
    • 唐筛:分为早孕期唐筛和中孕期唐筛。早孕期唐筛一般在孕 11 - 13 周 + 6 天进行,结合超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度和孕妇血清学指标进行风险评估。中孕期唐筛在孕 15 - 20 周进行,通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)等指标,结合孕妇年龄、孕周等因素计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。
    • 无创 DNA:采集孕妇外周血,提取游离胎儿 DNA 进行检测,主要针对 21 三体、18 三体和 13 三体三种常见染色体非整倍体异常进行评估。
  2. 准确性
    • 唐筛:准确率相对较低,早孕期唐筛的检出率约为 85% 左右,中孕期唐筛的检出率约为 60% - 70%。假阳性率相对较高,可能会导致一些不必要的焦虑和进一步检查。
    • 无创 DNA:准确率较高,对 21 三体、18 三体和 13 三体的检出率可达 99% 以上,假阳性率低。
  3. 适用人群
    • 唐筛:适用于所有孕妇,尤其是年龄小于 35 岁的低风险孕妇。
    • 无创 DNA:适用于唐筛临界风险、有介入性产前诊断禁忌证(如先兆流产、发热、出血倾向等)的孕妇,或者错过唐筛时间的孕妇。对于高龄孕妇(一般认为年龄≥35 岁),也可以直接选择无创 DNA 检测。
  4. 局限性
    • 唐筛:只能筛查常见的染色体异常,对于其他染色体异常和结构畸形的检出率较低。
    • 无创 DNA:虽然对 21 三体、18 三体和 13 三体的检出率高,但也不能完全排除其他染色体异常和结构畸形。如果无创 DNA 检测结果为高风险,仍需进行介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐血穿刺)以明确诊断。


总之,试管婴儿怀孕后,准妈妈们在选择产前筛查方法时,应根据自身情况和医生的建议,综合考虑各种因素,选择适合自己的检测方式,以确保胎儿的健康。


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