试管三代PGT技术可以用来筛查中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因。
什么是中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症？
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，通常会导致患者出现发育迟缓、低血糖、呕吐、肌无力等严重的身体反应。这种疾病是由于MCAD（中长链脂肪酸脱氢酶）基因的突变引起的，MCAD基因是位于人类第一号染色体上的一个基因。
- 遗传方式：常染色体隐性遗传
- 发病率：1/17,000-20,000
- 临床表现：低血糖、呕吐、肌无力等
如何筛查缺乏症基因？
试管三代PGT技术是通过取出早期胚胎细胞进行检测，以确定胚胎是否携带特定的遗传性疾病。该技术可以检测到单个碱基序列上的突变，并准确地确定是否存在中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因。
- 取出早期胚胎细胞。
- 提取DNA样本。
- 扩增目标片段。
- 进行测序并分析数据。
判断胚胎是否携带中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查结果
| 样本编号 | MCAD基因突变类型 | 检测结果 |
|---|---|---|
| 001 | c.985A>G | 正常 |
| 002 | c.199T>C | 携带中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因突变 |
| 003 | c.386G>A, c.985A>G, c.1055C>T（复合杂合） | 携带中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因突变 |
Tips：
试管三代PGT技术可以用来筛查中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因。该技术可以检测到单个碱基序列上的突变，并准确地确定是否存在该疾病的基因突变，为遗传性疾病的预防和治疗提供了新的思路和方法。