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问题描述：
试管NGS（Next Generation Sequencing）是一种高通量测序技术，可以对人体DNA进行全面的基因组检测。通过这项技术，可以筛查出许多遗传疾病，为个体健康提供更全面的评估和预防措施。那么试管NGS能筛查哪些遗传疾病呢？
2023-10-29 · 382人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
张医生 · 全民胚胎学家
2023-10-29
试管NGS可以筛查许多不同类型的遗传疾病，包括单基因遗传病、染色体异常和复杂性遗传疾病等。对于单基因遗传病来说，例如囊性纤维化、地中海贫血、肌萎缩侧索硬化症等，试管NGS可以通过检测患者的基因组序列来寻找与这些遗传疾病相关的突变。
试管NGS还可以用于染色体异常的筛查。染色体异常是指由于染色体结构或数量发生变化而引起的遗传问题，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。通过检测胚胎或胚泡细胞中的染色体情况，试管NGS可以帮助判断是否存在染色体异常。
对于复杂性遗传疾病，试管NGS也能够提供一定的筛查能力。复杂性遗传疾病是由多个基因和环境因素相互作用引起的疾病，如乳腺癌、肺癌等。通过对患者基因组进行测序分析，可以发现与这些复杂性遗传疾病相关的基因变异情况。
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