新生儿地中海贫血筛查异常怎么办-新生儿验地中海贫血！

深圳实施的免费产前筛查或新生儿疾病筛查包括次地中海贫血筛查，目前，第三代试管婴儿技术可以预防125种遗传性疾病对新生儿的危害，如地中海贫血、唐氏综合征、血友病、脊髓性肌萎缩症等，这些遗传病会导致新生儿死亡，胎儿将来会出现体型异常或智力缺陷，所以第三代试管婴儿的出现意义重大。

地中海贫血又叫地贫，地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病，容易引发新生儿出现溶血性贫血，因此在孕前都要做好地贫检查的，一旦结果出现异常是需要及时进行治疗，地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤，得到一个基因检测的报告。

广西、广东作为“地中海贫血”的高发地，越来越多人开始选择做地中海贫血筛查，通过一系列的检查来看看自己是否有地贫，但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看，于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看！

怎样判断是不是地中海贫血

首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对于胎儿和孕妇的影响非常大，并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的，也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。

比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的，但对于身体的小变化，细心的话能够感觉的到，轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血，那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。

一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

总结：最快辨别地中海贫血的方法是基因检测，临床中血常规是初步判断是否携带有地贫，如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。

地贫筛查报告单怎么看

1. 1.细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；
2. 2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5，缺铁性贫血可能性大，

孕妇有地中海贫血要检查胎儿情况

孕妇地中海贫血怎么办

有的孕妇在怀孕之后才发现自己是地中海贫血，此时一定要采取积极的措施进行处理，因为地中海贫血对胎儿的危害是不可估量的，甚至可能会造成胎死腹中。

重型地中海贫血的孩子会出现很多问题

孕妇如果合并有地中海贫血，建议进一步查其丈夫的地中海贫血，如丈夫也是有地中海贫血的，两个人必须进行地中海贫血基因的检查，两个人都是同类型的地中海贫血，需要做进一步的行胎儿的地中海贫血的基因检查。

• 如果发现胎儿为重型的地中海贫血，必要的时候需要终止妊娠，不能继续妊娠；
• 如果胎儿只是地中海贫血的携带者，我们就可以继续妊娠，进一步的定期产检。

重型地中海贫血的孩子在妈妈宫内时，如果是α重型地中海贫血就会发生宫内死胎、流产，或者出生之后不久发生死亡；如果是重型β地中海贫血，在妈妈宫内没有明显的临床表现，但是出生之后会有慢性进行性贫血加重的情况。

所以孕妇合并有地中海贫血，并要及时进一步的检查来筛查胎儿的情况，及时发现胎儿异常，出现问题及时终止妊娠，可以减少对孕妇的伤害。但是孕妇在怀孕期间不能乱吃治疗地中海贫血的药物，避免对胎儿加重伤害。

孕妇有地贫老公没有是否需要做基因诊断

如果孕妇自身明确有地中海贫血，而丈夫没有患病，是不会生出严重地贫患儿的，但有可能生育地贫携带患儿，一般是无症状的携带者，几率为1/2。做地贫基因诊断是比较保险的，可以检查出来对宝宝是否有遗传。

丈夫没有患病不会生出严重地贫患儿

也就是说，孕妇如果有地中海贫血的情况下，一般要先确定丈夫的地中海贫血基因携带情况。如果丈夫是正常人，没有携带地中海贫血的突变基因，孩子没有问题，不会受到影响。最坏的结果是遗传妈妈的地中海贫血基因，但是其出生之后也不会有异常表现，无论是生长发育还是智力发育都可以跟正常人一样。

因为地中海贫血的类型不止一种，如果丈夫同时跟孕妇一样携带有同种类型的地中海贫血基因，孩子有1/4的概率是重型地中海贫血。这种情况对孩子影响就很大。

孕妈有地中海贫血能否免费脐带血

脐带血含有造血体细胞，可用于造血体细胞移植，治疗白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等致命疾病。那么孕妇患有地中海贫血能否免费脐带血要看这个妈妈生下的小孩子是否含有地贫基因了。

如果果是正常胎儿可以储存脐带血

地中海贫血的遗传是有几率的，如果是正常胎儿可以储存的。但是也有报道表明，脐带血不带有发病的危险基因，如果真是地中海贫血患儿，看条件储存吧，毕竟脐带血治疗疾病本身就是概率性事件。

注：体细胞移植是现代医学中一个极其热门的话题，其实地中海贫血是一种可以用脐带血治疗的疾病，然而这种方法需要成功匹配，但是目前该方法有一定的限制，还没有广泛应用，毕竟是有一定风险的。