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章医生 · 全民生殖医学专家
2025-01-27
是熊猫血型的能活多久
患有不老症的人,也是会死亡,和那些患有早衰症的病人完全相反,首次出现这个不老症的人是叫伯鲁克BrookeGreenberg,这个小闺女就是患的一种医学界尚未命名的“不老症”,并且这个病症在全球只有四例!所以就会有一些人认为伯鲁克的存在是一个悲剧,到现在12岁的她从外表到智力仍然如同一名1岁婴儿,不过也是有另一些人认为,科学家也许能从伯鲁克的身上找到“长生不老”的基因秘密。
1.2005年05月16日12岁的伯鲁克·格林伯格BrookeGreenberg,体重仅有13磅,身高仅有27英寸(约68厘米),第一次见到她的人无论如何都不敢相信她已经12岁了;
2.其他12岁的美国闺女也许马上就要小学毕业,然而12岁的伯鲁克仍然生活在摇篮中,不会讲话,不会走路。除了容貌像婴儿外,伯鲁克的智力也停留在了婴儿状态;
3.据自伯鲁克出生后就一直为她进行诊治的儿科专家劳伦斯·帕库拉称,伯鲁克患上的是一种未被诊断出原因、尚没有名字的罕见综合征,迄今为止,世界医学界还从来没有听说过这种病例;
4.伯鲁克也许是全世界唯一患有这种病症的人。帕库拉对记者道:从身高和体重来看,她就像是一名6个月到1岁大的婴孩。如果你带她去见一位对她一无所知的医生,医生的反应是,她最多也就是一个残废的2岁闺女。
天使综合征因为遗传异常所导致的神经发育异常性疾病,属于非进展性脑病,常见症状有发育迟缓、运动障碍、行为怪异、原因障碍、癫痫等,癫痫会随着年龄的增加而减轻症状,但是也有少部分患者会出现癫痫症状增重的情况,天使综合征目前并没有有效的治疗方法,只能进行康复训练。
天使综合征又被成为安哥曼综合征,是因为遗传异常所导致的神经发育异常性疾病,属于非进展性脑病,主要表现为快了行为、智力低下、语言障碍、睡眠障碍、共济失调等,弊病率大约为四万分之一,无法治愈,但症状是能随着年龄增加而减轻。
天使综合征主要是因为基因缺陷导致,是15q11-13的UBE3A基因表达异常或功能异常导致,天使综合征主要是有母亲来源单基因遗传缺陷导致,比如来自于母亲的第15号染色体印记基因区15q部分有缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体,就会导致孩子出现天使综合征。
天使综合征的症状共有7种,最常见的就是发育迟缓等症状,还有就是平时喜欢笑,总表现的非常开心,如下所示:
发育非常迟缓,智力障碍是非常显著的,特别是5岁之后智力低下会体现的非常明显,与同龄孩子有非常大的差异。
通常表现为步态共济失调、步伐僵硬、或者四肢震颤,还有少部分时候有可能会表现出肢体扭动、笨拙等现象。
非常喜欢笑,不合时宜的发笑,平时总是会表现的非常开心,很容易因为兴奋而手舞足蹈,比如拍手等,动作幅度较大,注意力难以集中。
很少或者没有使用连贯性语言的时候,仅仅只会一些重复性或者接受性的语言,比如恩、啊、好类似的词语。
大多都是在3岁之前就会出现癫痫的情况,随着年龄越来越大,癫痫的程度就会有所减弱,一般情况下会持续到成年。
经常会表现出特殊并且异常的脑电波,脑电波图的异常程度和癫痫发作并不完全平行。
天使综合征虽然会影响到孩子的智力等,但是不会影响孩子的寿命,天使综合征患者寿命与正常人没有差别,主要就是会影响生活。
目前天使综合征并没有能够彻底治疗的方法,也没有针对性的治疗方法,只能从小对孩子进行康复运动和语言功能训练,最大程度上帮助患儿提高生活质量,在癫痫发作的时候可以适当使用针对癫痫的药物,比如丙戊酸钠、苯二氮卓类药物、托吡酯、左乙拉西坦等,如果发生难以控制的癫痫可以使用生酮饮食,但是癫痫也有可能会随着年龄增加而加重。
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