三代试管婴儿医院
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内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
李顾问 · 妇保生殖科 - 生育顾问
2025-01-27
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)也叫作先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，属于一种X连锁隐性遗传病，该病仅发生在男性群体中，女性携带致病基因，对于一方患有该病或者携带治病的患者、生育过XLA孩子的家庭来讲，想要生育出健康后代，需要利用三代试管婴儿技术辅助生育，才能避免后代患病。
X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是常见的原发性免疫缺陷病之一，患儿临床上多以反复化脓性细菌感染为特征，如果患者及早被诊断、接受治疗，病情可以尽快得到控制，但是不能被治愈，并且不能避免将疾病遗传给下一代，如果想要生育健康后代，就需要三代试管技术的帮助。X连锁无丙种球蛋白血症患者可以通过BTK基因检测进行遗传病筛查，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代，可以通过三代试管婴儿技术，在制备胚胎时有效筛别。
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病(包括XLA和其他染色体综疾病)，从而提升试管成功率。
曾经有一对夫妻在结婚后备孕好几年都没怀孕，好不容易怀上了一个孩子，孩子出生后却被确诊为X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)，经检查得知，孩子母亲和外婆都是该病的携带者，在积极的治疗下，孩子的病情得以控制，但是需要长期吃药和检查。
夫妻二人了解到X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)有30-50%的遗传概率，为了生育一个健康的后代，两人在了解了试管婴儿技术之后决定借助三代试管技术辅助生育，经过一系列的检查，终于进入了试管周期，在医生和胚胎学家的努力之下，最终获得了5个囊胚，筛查之后留有两个健康囊胚，移植后成功妊娠。
经过一系列的产前检测，最终他们的第二个孩子顺利出生，并且经诊断，第二个孩子身体状况健康，并不携带XLA致病基因。
胚胎植入前遗传学诊断/筛查也就是三代试管婴儿技术，为患有遗传病、染色体异常的夫妻带来了生育福音，帮助这些家庭成功生育出健康后代，另外，三代试管不仅能够排除X-连锁无丙种球蛋白血症，还能筛除淘汰携带遗传性耳聋、地中海贫血症、鱼鳞病、色盲色弱等致病基因的囊胚，为患者实现生育梦想。目前，三代试管婴儿PGD/PGS技术的应用范围比较广泛，不仅可以避免疾病遗传，如果夫妻存在由于不明原因多次流产、免疫性不孕、高龄、卵巢早衰等情况，也可以借助三代试管技术辅助生育。三代试管技术是一种辅助生殖技术，该技术不仅能够筛查常见的遗传疾病，还可以筛查许多罕见遗传病，比如先天性高脂血症、卡尔曼综合征、鱼鳞病等。为方便大家对三代试管可筛查的罕见遗传病有更进一步的了解，特整理了以下内容，可供参考。
| 鸟氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡尔曼综合征 | 鱼鳞病 |
| Spinulosa毛囊角化病 | bruton综合症 | 亨廷顿舞蹈症 | WAS综合征 |
| 囊性纤维化 | 肌营养不良症 | 特纳综合征 | 无脉络膜症 |
| 马凡综合征 | menkes氏综合征 | 肌小管肌病 | 帕陶氏综合症 |
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