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地中海贫血筛查异常怎么办_地中海贫血筛查结果准确吗!

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地中海贫血筛查异常怎么办_地中海贫血筛查结果准确吗!

2025-01-26 · 11人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

冯医生 · 全民生殖医学专家

2025-01-26

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孕妇有地中海贫血怎么办要看病情的严重程度,地中海贫血是一种非常难以治疗的疾病,而且这种还是遗传性的,所以很多夫妇在备孕前都会进行地中海贫血的筛查,特别是广西、广东这类“地中海贫血”的高发地。很多人通过一系列检查下来,报告单不少,就是不知道该怎么看,下面和九九一起来看看,地中海贫血到底怎么判断,以及地贫筛查报告单的查验吧!

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

孕妇有地中海贫血要检查胎儿情况

孕妇地中海贫血怎么办

有的孕妇在怀孕之后才发现自己是地中海贫血,此时一定要采取积极的措施进行处理,因为地中海贫血对胎儿的危害是不可估量的,甚至可能会造成胎死腹中。

重型地中海贫血的孩子会出现很多问题

孕妇如果合并有地中海贫血,建议进一步查其丈夫的地中海贫血,如丈夫也是有地中海贫血的,两个人必须进行地中海贫血基因的检查,两个人都是同类型的地中海贫血,需要做进一步的行胎儿的地中海贫血的基因检查。

  • 如果发现胎儿为重型的地中海贫血,必要的时候需要终止妊娠,不能继续妊娠;
  • 如果胎儿只是地中海贫血的携带者,我们就可以继续妊娠,进一步的定期产检。
重型地中海贫血的孩子在妈妈宫内时,如果是α重型地中海贫血就会发生宫内死胎、流产,或者出生之后不久发生死亡;如果是重型β地中海贫血,在妈妈宫内没有明显的临床表现,但是出生之后会有慢性进行性贫血加重的情况。

所以孕妇合并有地中海贫血,并要及时进一步的检查来筛查胎儿的情况,及时发现胎儿异常,出现问题及时终止妊娠,可以减少对孕妇的伤害。但是孕妇在怀孕期间不能乱吃治疗地中海贫血的药物,避免对胎儿加重伤害。

孕妇有地贫老公没有是否需要做基因诊断

如果孕妇自身明确有地中海贫血,而丈夫没有患病,是不会生出严重地贫患儿的,但有可能生育地贫携带患儿,一般是无症状的携带者,几率为1/2。做地贫基因诊断是比较保险的,可以检查出来对宝宝是否有遗传。

丈夫没有患病不会生出严重地贫患儿

也就是说,孕妇如果有地中海贫血的情况下,一般要先确定丈夫的地中海贫血基因携带情况。如果丈夫是正常人,没有携带地中海贫血的突变基因,孩子没有问题,不会受到影响。最坏的结果是遗传妈妈的地中海贫血基因,但是其出生之后也不会有异常表现,无论是生长发育还是智力发育都可以跟正常人一样。

因为地中海贫血的类型不止一种,如果丈夫同时跟孕妇一样携带有同种类型的地中海贫血基因,孩子有1/4的概率是重型地中海贫血。这种情况对孩子影响就很大。

孕妈有地中海贫血能否免费脐带血

脐带血含有造血体细胞,可用于造血体细胞移植,治疗白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等致命疾病。那么孕妇患有地中海贫血能否免费脐带血要看这个妈妈生下的小孩子是否含有地贫基因了。

如果果是正常胎儿可以储存脐带血

地中海贫血的遗传是有几率的,如果是正常胎儿可以储存的。但是也有报道表明,脐带血不带有发病的危险基因,如果真是地中海贫血患儿,看条件储存吧,毕竟脐带血治疗疾病本身就是概率性事件。

注:体细胞移植是现代医学中一个极其热门的话题,其实地中海贫血是一种可以用脐带血治疗的疾病,然而这种方法需要成功匹配,但是目前该方法有一定的限制,还没有广泛应用,毕竟是有一定风险的。

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