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内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Karen · 泰国医疗中心 - 中文翻译
2025-01-26
地中海贫血做试管婴儿可以避免吗,我的一个外侄娃儿就是地中海贫血,说道真正的关系就是我幺舅的孙子,他也是老大不小的了,结婚也不是很早,三十岁的时候找了个28岁的姑娘,最后去孕检的时候发现两个都是地中海贫血,这个时候医院就跟他们说过,如果是自然受孕的话,记得来医院检查,有四分之一的几率怀上重度贫血的孩子,如果想不受这四分之一的影响,可以准备五六万来做第三代试管婴儿赛选。
第三代试管婴儿PGS技术是一种在胚胎植入床前检测胚胎染色体数目及结构异常的方法,它是一种胚胎植入床前的检查技术。通过一次观察胚胎中23对染色体的构造与数目,剖析胚胎是否异常,诊断染色体疾病,某些单基因遗传病(如地中海贫血),血友病)。
地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,虽然前期是没有任何异常表现的,但随着病情的发展,会导致症状越来越严重,特别是怀孕的女性朋友,不仅容易造成流产,而且胎儿会出现黄疸以及发育迟缓的现象。虽然说地中海贫血听起来很可怕,但这并代表没有治疗方法,那么到底有哪些比较好的治疗方法呢?接下来我将带大家来了解一下。
很多人听到地中海贫血以为是单纯的贫血,其实并不然,地中海贫血是一种遗传病,能够直接影响到胎儿的健康,严重的甚至会威胁到宝宝的生命,虽然比较可怕,但还是有治疗方法的,如输血、祛铁。
一般造成地中海贫血的原因主要是因为遗传基因出现了缺失,为了阻止红细胞产生血液,所以优先采用输血治疗,其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平,保障身体对氧气的需求。
重型β地贫的推荐治疗:
大量输血会导致铁元素在体内过量沉积,出现皮肤发黑,肝脏、心脏等重要器官异常。这个时候,输血同时就必须要定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况,如果输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时需要进行祛铁治疗。
重型β地中海贫血患者就会进行脾切除/脾栓塞手术,但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的几率比较高,需要慎重,尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。
目前尚无治愈地贫的药物,骨髓造血体细胞移植是目前国内根除重型β地中海贫血的唯一手段。一般年龄越小,移植效果越好,有条件的尽量在2~6岁的时候接受造血体细胞移植。
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