地中海贫血基因检测怎么看报告(怎么看懂地中海贫血基因检查结果单)

地中海贫血或其他遗传病基因检测报告？还有就是地中海贫血筛查报告主要看HbF，如果大于了97%，那就很可能是地中海贫血，如果小于97%，那就不是地中海贫血。如果是做血常规的话，主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。

地中海贫血是一种可遗传的疾病，主要分为α地贫和β地贫，不同类型的地贫疾病，携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不一样。比如轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活。而重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。确诊地贫需要地贫基因检测，医生会根据具体地中海贫血检查报告单进行分析并得出结论。

广西、广东作为“地中海贫血”的高发地，越来越多人开始选择做地中海贫血筛查，通过一系列的检查来看看自己是否有地贫，但当拿到地贫筛查报告单后一时间却不知道怎么看，于是这里为大家简单说说地贫筛查报告单怎么看！

怎样判断是不是地中海贫血

首先要知道地贫作为一种“可防难治”的遗传性溶血性疾病，对于胎儿和孕妇的影响非常大，并且依据不同类型的地贫其表现出来的症状是不一样的，也有很多人在没做检查前压根不知道自己有地中海贫血。

比如轻度地中海贫血症状是不太容易察觉的，但对于身体的小变化，细心的话能够感觉的到，轻度患者并无不适症状。所以如何确定是不是地中海贫血，那么就只能通过检查以及细心的观察来确定了。

一般地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常。但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及轻度的黄疸。

随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

总结：最快辨别地中海贫血的方法是基因检测，临床中血常规是初步判断是否携带有地贫，如果有异常那么就需要进一步查基因检测明确。

地贫筛查报告单怎么看

1. 1.细胞计数×100/平均红细胞体积>7提示地中海贫血可疑；
2. 2.Mentzer指数=平均红细胞体积/红细胞计数>12.5，缺铁性贫血可能性大，

地中海贫血要遗传孩子

1地中海贫血检验报告图片

地中海贫血又叫地贫，地贫是一种非常严重的隐性遗传疾病，容易引发新生儿出现溶血性贫血，因此在孕前都要做好地贫检查的，一旦结果出现异常是需要及时进行治疗，地贫检查都是通过抽血或者采集可以提取DNA的人体组织经过一些列的步骤，得到一个基因检测的报告。

地中海贫血报告异常数值

一般情况下，女性会最先选择做一个地贫初筛，地贫初筛项目包括红细胞指数测定、血红蛋白电泳以及铁代谢三项，通过几项数值可以对地贫有一个初步的判断，地贫初筛中可能出现的结果具体如下：

1. 1、MCH<27pg、HbA2>3.5%——β-地贫携带者，建议进行进一步地贫基因检测；
2. 2、MCH<27pg、HbA2和HbF均<3.5%——缺铁性贫血、α-地贫，可结合铁代谢结果分析，进行补铁治疗后复查或进行地贫基因检测；
3. 3、MCH<27pg、HbF升高(5-30%)——δβ-地贫或遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，建议进行地贫基因检测；
4. 4、MCH和HbA2均正常——静止型β(或α)-地贫或α-珠蛋白基因三联体，在遗传筛查中，这些携带者常常被漏检。在临床实践中，则可通过回顾性分析来鉴定这些先证者双亲的基因型。

如果地贫初筛结果异常就需要进一步做基因检查，备孕夫妻通过最基本的血常规检查，就可以发现地贫的端倪，地中海贫血常呈小细胞低色素性症，部分女性会通过血常规检查就能初步判断是否有地贫，如果要结果准确的话建议还是选择基因检测。

2地中海贫血主要看哪个数值

地中海贫血需要看血红蛋白数值，大多数情况下地中海贫血患者进行血常规检查，MCV和MCH均降低，其发生率较大，需进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验，根据血红蛋白电泳的结果，如属α地贫，HbA2可能会下降或正常，如果HbA2升高，一般为β地中海贫血。

夫妻任意一方地贫都不能怀孕

地贫检查如果显示基因检查异常，那么考虑为地贫疾病，再进一步观察血红蛋白计数，如轻型β-地中海贫血血红蛋白一般在80g/L以上，而重型β-地中海贫血血红蛋白在一般50g/L以下，根据检查结果以及临床可以进行明确诊断，然后进行有针对性的治疗。

不同类型的地贫疾病，携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不一样，可以分为轻型贫血、中型贫血以及重型贫血，地中海贫血的指标是血常规指标，血红蛋白电泳指标、血清铁蛋白指标以及基因诊断等。

3不同检查报告单图片解读