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地中海贫血会恶化吗-地中海贫血会不会变严重!

问题描述:

地中海贫血会恶化吗-地中海贫血会不会变严重!

2025-01-25 · 47人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

邹医生 · 全民生殖医学专家

2025-01-25

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做试管要检查地中海贫血吗,本人48岁,有脂肪性肝炎,桥本甲减,因为近脸色青白而且带有点黄,所以去医院做检查,之前医生一直建议给我做个地贫基因筛查,怀疑我是地贫,这次的检查结果出来确诊地贫,报告单上的建议与解释为,考虑为中间型a-地贫,a地中海贫血SEA缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因SEA缺失杂合子,a地中海贫血3.7缺失基因检测,PCR法检出a-地贫基因3.7缺失杂合子,a地中海贫血4.2缺失基因检测,PCR法未检出,B地中海贫血基因检测,RDB未检出,那我这种情况会影响到我的寿命吗?我还能活到60岁吗?

地中海贫血是一种遗传性贫血疾病,是一种单基因遗传疾病,患者在临床上会表现为黄疸、肝脾偏大、贫血,严重的会影响生命。一般都是有家族历史的,而且这种疾病的分步还与地理位置相关,常分布在地中海一带,在我国长江以南也有出现,但是北方案例较少。

地中海贫血症的危害

  1. 1.轻度的地中海贫血会导致患者出现疲劳、轻度贫血、脾稍肿的情况,但是症状不明显,对寿命也不构成影响;
  2. 2.中度地贫患者通过会有中度贫血的症状,骨骼出现改变,性发育延迟,对寿命影响不大;
  3. 3.重度地贫患者首先会出现黄疸、肝脾大、病理性骨折、额部隆起,严重时可发生继发性感染,死于心衰。
  • 结合成4aa囊胚的精子和卵子若是不携带地中海贫血基因的话,那么4aa囊胚就不会携带地中海贫血,但若是携带的话,就会有几率遗传给4aa囊胚,毕竟地中海贫血属于一种常染色体隐性遗传,会通过染色体遗传给下一代,但像夫妻一方为健康人不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因,那么下一代还是会有1/2的概率遗传不到的;
  • 对于会遗传到地中海贫血的4aa囊胚来说,就算是在进行移植前有经过三代试管pgt技术的筛查,还是可能会携带地中海贫血,毕竟三代试管pgt筛查胚胎基因的准确率只有60%-70%,达不到100,而且在筛查的时候,还会存在筛漏的情况。

只要是夫妻双方或是单方有地中海贫血,任何一种囊胚都有可能会遗传到地中海贫血基因,所以父母有地中海贫血的,在怀孕期间也需要按照医生的的规定进行羊水穿刺等排畸检查,以进一步确定。

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