三代试管婴儿医院
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Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Arin · 泰国辅助生育机构-生育顾问
2025-01-25
多囊肾（PKD）分为常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD），根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾；成人型多囊肾基本都是ADPKD，婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变，还可能会有累及肝脏；仅有一侧肾脏有多囊样表现，多数不是PKD。
婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现，且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史，病变过程缓慢，出现症状的年龄差异比较大，多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等，逐渐加重志尿毒症；有人并没有症状，在查体时发现，也有些患者始终不出现症状。
Q：夫妇双方均无多囊肾且无家族史，生多囊肾孩子风险多少？
A：夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000，生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。
Q：夫妇双方均无多囊肾，孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办？
A：先对胎儿进行评估，是否选择引产，如确定引产，对引产的胎儿进行基因检测，明确胎儿基因突变后，对夫妇双方进行确认，是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变；如果是胎儿自发突变，可再次自然妊娠，妊娠后密切产检；如为夫妇双方遗传，可选择三代试管婴儿。
Q：夫妇双方均无多囊肾，但有多囊肾的亲属，怎么办？
A：需要先对亲属进行基因检测，明确致病基因后，推测夫妇双方是否有遗传可能，有遗传可能的话，进行基因检测，根据检测结果来预测风险和选择生育方式。
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