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内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
郑医生 · 全民生殖医学专家
2025-01-22
由于唐氏筛查本身的准确率只有60%到70%左右,是一个初步的筛查,并不是特别高,所以很多人在第一筛时容易出现不通过的情况,这也是正常的情况。一般出现唐筛不过,会进行二次的复查。另外唐筛检查只是能帮助医生判断胎宝宝患上唐氏综合症的概率,而不是直接诊断胎儿是否患有唐氏症,出现了临界风险或高风险时,需要配合医生做进一步无创DNA检测或者羊水穿刺排查才能确定胎儿的情况。
目前,国内一些大城市如北京、上海、天津等地的部分医院提倡并取消了唐氏筛查,取而代之的是无创dna,其主要主要原因是唐氏筛查通过率较低,当进一步做检查时又发现孩子没有问题,而同样可以筛查胎儿染色体有无异常的无创dna、羊水穿刺等,其检测结果的准确率会相对更高,因此越来越多人选择直接做无创dna或者羊水穿刺,不过这并不代表唐筛不可以做,如果有需要的孕妇也可以到相关医院进行筛查。
唐筛结果的不准确性让很多宝妈都不愿意再检查,而是直接选择做无创DNA,唐氏筛查检查不是强迫性的,孕妈可以根据自己的医院进行选择,但如果不做的话,承担的风险会更大,下面介绍一下唐筛检查:
1.唐筛,是通过抽取孕妇血液,检测某些生化指标水平,以评估胎儿是否非整倍体染色体异常,或神经管缺陷等异常发育情况的产前检查方式;
2.唐筛检查可计算出18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征及神经管畸形的患病风险值,作为初筛方法,唐筛检查的疾病检出率是60∼70%;
3.唐筛报告结果可分为低风险、高风险、临界风险三个数值,低风险可考虑胎儿异常概率较低,但不能完全排除胎儿非整倍染色体异常或神经管缺陷的可能,若唐筛报告为临界风险或高风险,则应在医生指导和建议下完善相关检查,以进一步明确诊断胎儿是否有畸形的发生,并考虑处理对策。
一般来说,如果不做唐筛,是可以直接做无创DNA的,这二者都是对唐氏综合症患儿进行筛查,只是相对来说唐筛检查准确性不高,无创DNA更好,准确性高一些,但价格也更高一些,有的孕妇错过了唐筛检查的最佳时间,此时就可以进行无创DNA检查来进行排畸。
大龄孕妇做唐筛通过率略低
30岁的孕妇做唐筛基本过不了的说法是假的,只能说唐筛高危的风险比较高,但并不是一定过不了,因为在唐氏筛查是通过静脉抽取孕妈血液进行化验,而在这一检查过程中能会出现假阳性的情况,并且孕妇在进行唐氏筛查时提供的孕周和体重等,与实际不符,也会使唐氏筛查的结果出现误差,还有如果孕妇的身体健康状态不好的情况下做唐氏筛查,比如孕妇感冒了,也会影响检查结果,所以是需要患者做进一步的检查来确诊,比如做绒毛膜穿刺术检查。
高龄孕妇唐筛并非都过不了
在临床上,年龄在25岁以下的孕妈妈怀唐氏儿的概率约为两千分之一,而年龄在35岁以上的孕妈妈则为三百分之一,可以看出是非常高的,所以年龄30岁孕妈很大可能存在唐筛不通过,下面介绍唐筛过不了的原因:
因为在临床上将年龄在35岁以上的女性判定为高龄,而年龄在30岁的女性年龄是非常接近高龄的,所以这时候部分孕妇的卵巢功能、子宫功能都会开始下降,就会导致唐筛过不了。
如果孕妇有部分不良习惯,如熬夜、不喜欢锻炼、抽烟、喝酒等情况,就会导致卵子染色体出现异常,造成胎儿畸形,从而导致唐筛过不了。
在做唐筛检查的时候,如果孕妇出现感冒、发烧、身体其他不适症状的出现时就会导致唐筛不通过,需要再次等身体恢复再做唐筛检查。
在孕期,如果孕妇长期处于高温、放射线下,就会导致染色体出现异常,从而导致胎儿出现唐氏综合征,导致唐筛不通过。
当孕妇出现唐筛不通过的时候一般是要再进行DNA检查或是羊水穿刺检查进一步确诊,避免出现误诊的情况,因为唐筛检查的准确率还不是很高,比较容易出现误诊的情况,所以就算出现高风险的情况,也不能直接判定胎儿患有唐氏综合征。
一般来说,唐筛低风险还是有必要做无创DNA检查,正常情况下,高龄孕妇做唐筛检查都有可能会有不过的情况,当做唐筛出现高危结果时,患者不必过度紧张,唐筛检查也只是初步对胎儿做畸形排查,并不是准确的诊断结果,在第二次唐筛检查时可能提示结果正常,出现唐氏儿的几率比较低,通过无创DNA或羊水穿刺能进一步确诊。
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