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内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Isabella · 美国生育医疗中心 - 生育顾问
2025-01-21
我和老公结婚4年时间,近期打算备孕,预约了下周的优生优育体检项目,但有点担心自己有地中海贫血,因为前段时间了解到地贫的遗传几率很大,就想问问大家电泳报告上都hba和hba2的正常参考值范围是多少,请问有人知道吗?
怀疑有地中海贫血要先做血常规检查
判断轻度地中海贫血需要看一下血红蛋白,如果血红蛋白是90~110之间的话,可能会伴有轻微的地中海贫血。如果是中度的地中海贫血,那么指标在60~90之间的。
血红蛋白是90~110之间会伴有轻微地贫
一般来说血常规中判断地中海贫血指标主要是看红细胞计数、血红蛋白浓度测定和红细胞压积是否低于正常值低限。如果减低,临床上称为贫血,同时需要看平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白浓度和平均红细胞血红蛋白含量。
如果这三个指标都低于正常,需要查血清铁蛋白浓度。如果血清铁蛋白浓度增高比较明显,临床上不能诊断缺铁性贫血时,需要怀疑是不是地中海贫血引起,需要做地中海贫血的基因筛查,能够具体明确诊断。
因此,有地贫面容、肝脾大等地中海贫血表现的患者,血常规提示小细胞低色素贫血,临床怀疑地中海贫血,需要做血红蛋白电泳、地贫基因筛查来确诊,仅凭血常规是不能确诊地贫的。
血常规化验单,只能提示存在“小细胞低色素性贫血”可能,常见有是缺铁性贫血,地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血等几种情况。以下是两个地贫血常规指标计算公式:
血常规检查不能作为最终确诊的依据
一般来说地中海贫血通过血常规检查可以看到一些“苗头”,但不能作为最终确诊的依据。两个公式都是一种大致的经验判断,不一定全准,但是可以算一下试试。
如果确定不是缺铁性贫血,那么地中海贫血可能性大,确诊需要询问家族史,并行血红蛋白电泳检查等协助明确。由于地中海贫血是常染色体显性遗传,因为地中海贫血对胎儿的影响很大,如果患者是年轻人一定要检查之后再决定能不能生育。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,临床表现有贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良,它是由于珠蛋白生成障碍引起的贫血,可以导致甲状腺、肾上腺功能下降,严重者多因继发感染、心力衰竭而死亡。
血常规特点是红细胞体积小血红蛋白浓度低
地中海贫血的血常规特点是红细胞体积小,平均红细胞血红蛋白浓度低,但是缺铁性贫血也是这样的表现,而且缺铁性贫血比地中海贫血要常见的多,通过血常规检查只是怀疑但是无法确定是否是地中海贫血,需要进一步检查红细胞脆性、血红蛋白电泳和地中海贫血基因来进一步明确。
如果父母有地中海贫血就会遗传给下一代,因此预防地中海贫血的方法就是补充足够的维他命,注意进行婚前检查,有问题及时采取措施,避免将地中海贫血遗传给孩子。
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