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无创dna能排除哪些畸形?

问题描述:

女,35岁,怀孕了三个月,最近接受了无创DNA检测。我想知道,这种检测能够排除哪些胎儿畸形?

2025-01-15 · 19人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

赵医生 · 全民辅助生育专家

2025-01-15

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无创DNA检测的原理

  1. 无创DNA检测是通过分析胎儿在自己体内血液中的游离DNA来获取胎儿的遗传信息。这种检测可以检测到一些常见的染色体异常,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华兹综合征)和13三体综合征等。
  2. 它的原理是通过检测自己体内血液中的胎儿游离DNA,而不需要进行羊水穿刺或绒毛活检等侵入性操作,因此被称为“无创”。

可以排除的胎儿畸形

  1. 唐氏综合征:无创DNA检测能够准确地检测到唐氏综合征,这是因为患有唐氏综合征的胎儿会产生额外的21号染色体。
  2. 爱德华兹综合征:同样地,无创DNA检测也能够排除爱德华兹综合征,因为该综合征与18号染色体异常有关。
  3. 13三体综合征:无创DNA检测也能够发现13号染色体异常,从而排除胎儿患有13三体综合征的可能性。

无法排除的胎儿畸形

  1. 结构性畸形:虽然无创DNA检测能够排除一些染色体异常,但它无法检测到结构性畸形,如先天性心脏病或其他器官畸形。
  2. 基因突变:无创DNA检测虽然可以检测染色体异常,但不能排除胎儿的基因突变,如囊性纤维化等单基因遗传病。

检测的准确性和局限性

  1. 虽然无创DNA检测的准确性相对较高,但仍然存在一定的误诊率。如果检测结果显示高风险,需要进行进一步的确认性检查。
  2. 此外,无创DNA检测在孕早期就可以进行,但并不适用于所有孕妇,特别是对于高龄孕妇或有家族遗传病史的孕妇,应该综合考虑进行无创DNA检测的利弊。

无创DNA检测在排除一些常见染色体异常方面具有较高的准确性,但并不能排除所有胎儿畸形。孕妇在接受无创DNA检测前应该充分了解其原理、准确性以及局限性,并在医生的指导下进行决策。

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