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唐氏筛查能筛查出什么?

问题描述:

女,32岁,怀孕12周。最近要进行唐氏筛查,但我不太清楚这项筛查能检测出什么问题。

2025-01-11 · 22人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

Karen · 泰国医疗中心 - 中文翻译

2025-01-11

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唐氏筛查是一种常规产前筛查方法,主要用于检测胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常。除了唐氏综合征外,它还能检测出其他常见的染色体异常,如爱德华氏综合征和帕尔综合征。此外,唐氏筛查还能发现一些其他胎儿异常,如腹壁缺损等。但,唐氏筛查并非诊断方法,而是一种初步筛查手段,如果筛查结果阳性,还需要进一步进行羊水穿刺或绒毛膜取样等诊断性检查来确认是否存在异常。#

唐氏筛查的工作原理

唐氏筛查主要通过分析孕妇的血液样本中的染色体情况来进行检测。这种筛查方法利用了唐氏综合征患者血液中特定染色体异常的特征,通过检测孕妇血液中胎儿的游离DNA和染色体片段来判断胎儿是否有异常。这种非侵入性的筛查方法相比传统的羊水穿刺等手段更为安全,虽然准确率相对较低,但能够提供一定程度的筛查结果,帮助孕妇及时采取进一步的诊断和处理措施。

唐氏筛查的适用对象

唐氏筛查通常适用于所有孕妇,尤其是35岁以上的高龄孕妇,因为年龄是唐氏综合征发生风险的一个重要因素。此外,对于曾经生过唐氏综合征患儿的家庭,或者有家族遗传史的孕妇,也应该进行唐氏筛查。即使是低龄孕妇也不应忽视唐氏筛查,因为唐氏综合征并非完全与年龄相关,有时也会出现在较年轻的孕妇身上。孕期产前筛查对于保障胎儿健康,及时采取干预措施具有重要意义。

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