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gjb2纯合突变能不能要孩子?

问题描述:

女,30岁,患有GJB2基因的纯合突变。我一直在想是否应该要孩子,这个选择对我来说到底是明智还是冒险呢?

2025-01-08 · 30人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

张医生 · 全民胚胎学家

2025-01-08

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了解GJB2纯合突变

GJB2基因的纯合突变是一种遗传疾病,可能导致先天性耳聋。这种突变会影响听觉神经的发育,使得患者在出生时就患有不同程度的听力损失。这种遗传疾病在患者的家族中可能有遗传史,因此了解基因突变的性质和遗传方式对于制定生育计划至关重要。

纯合突变意味着患者两个基因都携带异常变异,因此他们有较高的概率将异常基因传递给下一代。对于患有GJB2基因纯合突变的夫妇,生育孩子可能会增加孩子患上先天性耳聋的风险。这一风险需要在考虑生育计划时仔细权衡和评估。

生育选择与辅助生殖技术

面对GJB2基因的纯合突变,夫妇们可以选择采取一些措施来减少孩子患病的风险。例如,他们可以通过遗传咨询和基因检测来了解自己携带异常基因的风险,进而制定生育计划。此外,他们还可以考虑采用辅助生殖技术,如人工受孕和胚胎基因编辑,以筛选出不携带异常基因的胚胎进行移植,从而降低孩子患病的可能性。

辅助生殖技术并非总能成功,并且可能会带来额外的心理和经济压力。夫妇们在做出生育选择时,需要综合考虑个人情况、医学建议和伦理道德等因素,以做出最合适的决定。

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