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先天染色体异常是什么意思?

问题描述:

男,30岁,最近得知自己的宝宝可能有先天染色体异常,这到底是怎么回事呢?

2024-12-25 · 55人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

万顾问 · 私立医院 - 生育顾问

2024-12-25

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先天染色体异常是指在胚胎发育过程中,染色体结构或数量出现异常。这可能导致身体各个方面的发育问题,包括智力和身体发育。在胚胎形成的早期阶段,染色体异常可能发生,有时候这是自然而然的过程,但也可能与家族史或其他因素相关。

染色体异常的类型

  • 数目异常:即染色体数量异常,如唐氏综合征(三体21号染色体)。
  • 结构异常:染色体的形态出现问题,可能是缺失、重复或移位。

常见的染色体异常及其表现

染色体异常表现
唐氏综合征(21三体)智力发育迟缓、特征性面容、心脏及其他器官问题。
爱德华兹综合征(18三体)智力发育迟缓、心脏及其他器官问题、特征性面容。
帕托综合征(13三体)智力发育迟缓、脑部异常、眼睛、头骨及其他器官问题。
染色体异常可能会对婴儿的健康和发育产生严重影响。医学技术的发展可以帮助检测和管理染色体异常,但预防措施仍然有限。如果担心染色体异常,及早咨询医生是至关重要的。

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