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问题描述：
女，20多岁了，最近查了家族史，发现我家里有人染了染色体22号上的一种病。这种病具体是什么啊？会不会影响我？
2024-12-22 · 22人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
张医生 · 全民胚胎学家
2024-12-22
染色体22号上的一种常见遗传疾病是22q11.2缺失综合征，又称DiGeorge综合征。它会导致一系列问题，包括心脏畸形、面部特征异常、免疫系统问题等。
1.心脏畸形：
2.面部特征异常：
3.免疫系统问题：
22q11.2缺失综合征可能导致生理、心理方面的挑战，但早期诊断和干预可以改善预后。治疗方面主要是针对具体症状，可能需要心脏手术、语言治疗等。
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