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问题描述：
男，32岁，最近做了一次基因检测，结果显示我的染色体核型正常。但我有个疑问，如果我的CNV（拷贝数变异）正常，那么染色体核型一定正常吗？
2024-12-21 · 47人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Arin · 泰国辅助生育机构-生育顾问
2024-12-21
是的，CNV正常不一定代表染色体核型正常。CNV是基因组中拷贝数的变异，而染色体核型通常指的是染色体的结构和数量。下面来详细解释：
CNV是基因组中常见的变异形式，它指的是基因或基因组区域的拷贝数在个体间的差异。而染色体核型通常是指染色体的数量和结构是否正常，比如21三体综合征就是一种染色体核型异常。
虽然CNV正常是染色体核型正常的一个指标之一，但不能单凭CNV结果就确定染色体核型是否正常。在了解基因检测结果时，应该综合考虑多种因素，包括CNV、染色体核型以及其他基因变异，才能做出准确的评估。
要全面理解基因检测结果，比较好咨询专业医生或遗传咨询师的建议。
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