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问题描述：
女，30岁，已婚多年但一直无法怀孕。经过一段时间的尝试和失败，我开始怀疑自己是否存在某种基因问题导致无法受孕。我想咨询：怀不上孕应该做什么样的基因检查呢？
2024-09-24 · 56人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
李顾问 · 妇保生殖科 - 生育顾问
2024-09-24
基因检查可以帮助我们了解自身是否存在某些与生育有关的遗传问题。其中一种常用的基因检查是进行遗传性疾病筛查，它可以排除一些具有严重遗传风险的疾病对胚胎发育和妊娠结果的影响。此外，还可以进行多态性位点分析，以确定是否存在与生育相关的突变或变异。
遗传性疾病筛查是通过检测个体是否携带某些致病突变来评估其对后代健康的影响。例如，常见的囊性纤维化（CF）就是一种严重影响生育能力的遗传性疾病。如果一个人在CFTR基因中携带两个突变，即可导致囊性纤维化。对于有生育需求的人来说，进行CFTR基因突变筛查是非常重要的。
还可以进行其他常见遗传性疾病的筛查，例如地中海贫血、先天性肌无力等。这些疾病都可能对受孕和妊娠结果产生不利影响。
多态性位点分析是通过检测个体是否存在某些基因多态性位点来评估其生育能力。这些多态性位点与生殖系统的正常功能密切相关，包括激素水平调节、卵子和精子发育、胚胎着床等过程。当我们在某个或多个位点上发现异常情况时，就可能会影响到怀孕和胚胎发育。
举例来说，凝血酶原G20240A基因多态性位点被认为与反复流产和不明原因的不孕症有关。如果一个女性在该位点上携带突变，则可能增加她在怀孕期间出现血栓形成的风险。
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