三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，现年32岁。由于我和丈夫都携带某种遗传疾病的基因，我们决定做试管婴儿技术来避免将这种疾病传给我们的孩子。但是在做试管婴儿前，我们想了解一下这项技术究竟能够筛查出哪些遗传病？这样就能更好地做出决定了。
2024-07-10 · 56人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
张医生 · 全民胚胎学家
2024-07-10
1.遗传性染色体异常
试管婴儿技术可以通过胚胎生物学检测来筛查出一系列的染色体异常，例如唐氏综合征、爱德华综合征和帕特劳综合征等。通过检测早期胚胎的染色体数目和结构，可提高正常受孕的机会，并减少产生患有染色体异常的胚胎的风险。
2.单基因遗传疾病
试管婴儿技术还可以用于筛查单基因遗传疾病。这类遗传疾病包括囊肿纤维化、地中海贫血和血友病等。通过对胚胎进行基因检测，可以筛查出是否携带有致病突变的基因，并选择健康的胚胎进行植入，从而降低孩子患上这些疾病的风险。
3.代谢性遗传疾病
试管婴儿如苯丙酮尿症和先天性甲低等。这些疾病是由于身体无法正常代谢特定物质而导致的。通过检测早期胚胎的代谢活动，可以发现是否存在异常情况，并选择健康的胚胎进行移植。
4.遗传性癌症风险
试管婴儿技术还可以用于筛查一部分遗传性癌症风险。一些基因突变与某些癌症的发生有关，例如乳腺癌、卵巢癌和结直肠癌等。通过检测早期胚胎中这些相关基因是否发生突变，可以形成一个更全面的风险评估，并选择风险较低的胚胎进行移植。
5.其他遗传疾病
除了上面回答提到的遗传疾病外，试管婴儿技术还可以筛查出其他一些罕见的遗传疾病。这些疾病可能是由于某个基因突变导致，或者与多个基因的相互作用有关。通过对胚胎进行全面的基因检测，可以发现是否存在这些罕见遗传疾病，并选择健康的胚胎进行移植。
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