三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，25岁，最近正在考虑生育问题。由于我的家族中有一些遗传性代谢疾病的患者，我非常担心自己是否也会患上这些疾病。我想了解一下试管遗传代谢病筛查究竟包括哪些项目。
2024-07-04 · 51人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Phrom · 泰国辅助生殖中心-中文翻译
2024-07-04
试管遗传代谢病筛查通常包括多个项目，以便全面评估胚胎的遗传健康。其中最常见的项目包括染色体异常筛查和单基因突变筛查。
染色体异常筛查旨在检测胚胎是否存在染色体结构异常或数目异常。其中最常见的异常是唐氏综合征（21三体综合征），该综合征是由于21号染色体上三体引起的，它会导致智力发育迟缓、身体特征畸形等问题。其他常见的染色体异常还包括爱德华氏综合征（18三体综合征）和帕特劳氏综合征（13三体综合征）等。
单基因突变筛查则是用来检测胚胎是否携带某些特定基因的突变。这些突变可能导致遗传性代谢疾病，如苯丙酮尿症、囊性纤维化等。通过对胚胎进行单基因突变筛查，可以帮助选择健康的胚胎进行移植，减少遗传性代谢疾病的风险。
试管遗传代谢病筛查项目通常包括以下几项：
这些筛查项目可以帮助医生评估胚胎的遗传健康，并选择最适合的胚胎进行移植，从而降低遗传性代谢疾病的风险。
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