三代试管婴儿医院
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问题描述：
今年32岁，是一名男性。我和妻子已经结婚多年了，但我们一直没有能够成功怀孕。通过医生的检查，我们得知我患有遗传性基因突变导致的不育症。我想咨询：为什么会出现这种情况呢？
2024-06-14 · 94人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
鲁医生 · 辅助生育机构 - 胚胎学家
2024-06-14
遗传性基因突变是指个体在遗传信息的传递过程中发生了DNA序列的改变。这些突变可能来自父母的遗传，也可能是新发生的变异。在正常情况下，绝大部分基因都是正常的，并且能够完成其功能。当某个基因发生突变时，它可能无法正常工作，从而导致一系列问题。
遗传性基因突变可以由多种原因引起。以下是几种常见的原因：
1.遗传：基因突变可以通过家族遗传方式传递给后代。如果一个或两个父亲携带有异常基因，则他们的子女也有可能携带相同或相关的异常基因。
2.环境暴露：环境因素，如辐射、化学物质和某些药物，可能会导致基因突变。这些环境暴露通常发生在怀孕期间，对胚胎的基因产生影响。
3.自发突变：有时候，基因突变是在个体的细胞分裂过程中自发发生的。这种突变不一定与遗传或环境有关，而是由于DNA复制或修复错误引起的。
为了检测遗传性基因突变，医生通常会进行三代试管筛查。这种筛查方法可以帮助确定患者是否携带有异常基因，并评估其对后代的风险。
下表列出了一些常见的三代试管筛查方法及其应用：
| 试管筛查方法 | 应用领域 |
|---|---|
| SNP芯片分析 | 寻找单核苷酸多态性（SNP）位点相关疾病风险 |
| 全外显子组测序 | 检测编码蛋白质的外显子区域突变 |
| 染色体微阵列 | 检测染色体结构变异和缺失/重复等大片段异常 |
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