三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，今年31岁，在怀孕之前就知道自己携带一种常染色体显性遗传病基因。这个遗传病会导致孩子在出生时患上严重的心脏问题。由于我的家族中有其他成员也患有这种疾病，我非常担心将来的孩子是否会受到遗传影响。作为二代试管技术的倡导者，我想知道二代试管能否排除这种遗传病因。
2023-12-03 · 205人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
冯医生 · 全民生殖医学专家
2023-12-03
二代试管技术是一种先进的辅助生殖技术，可以排除许多遗传病因。通过该技术，医生可以在受精卵培养到5-6天的囊胚阶段时，对其进行基因检测，从而筛选出没有遗传疾病的囊胚进行移植。
使用二代试管技术排除遗传病因的第一步是提供家族史和个人基因检测结果。根据这些信息，医生可以确定需要检测哪些特定基因突变或染色体异常。对于像我一样已经知道自身携带基因突变的人来说，这个过程相对简单。对于没有家族史的人来说，可能需要更全面的基因筛查。
在进行基因检测之后，医生会选择合适的时间点将受精卵培养到囊胚阶段。这个时间点通常在受精后5-6天，此时囊胚已经发育到一定程度，并且可以提供足够的细胞样本进行基因检测。
接下来，医生会提取囊胚中的几个细胞进行基因检测。这种检测方法称为全染色体核型分析（PGT-A），可以检测染色体异常和数目异常。通过这种方式，医生能够排除一些常见的染色体异常疾病，如唐氏综合征等。
如果已知特定遗传疾病与特定基因突变相关，则可以使用特定基因突变筛查（PGT-M）来检测这些突变。这种筛查方法是利用PCR技术进行的，可以准确地确定是否存在指定的基因突变。
在完成基因检测之后，医生会根据结果选择没有遗传疾病的囊胚进行移植。这样就能够大大降低婴儿患有遗传疾病的风险。
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