三代试管婴儿医院
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问题描述：
蚕豆病是一种遗传性疾病，对患者的生活产生了很大的影响。女，我非常担心如果我将来怀孕，会不会把这个疾病传给我的孩子？那么作为患有蚕豆病的女性，在进行三代试管婴儿筛查时需要注意什么呢？
2024-06-11 · 89人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Sawadee · 泰国医疗中心-生活顾问
2024-06-11
在进行三代试管婴儿筛查前，我们需要明确自己的基因型。蚕豆病是由缺乏鲨鱼齿氨酸酶（G6PD）这一酶导致的，通常有两种基因型：G6PD A型和G6PD B型。其中A型是正常基因型，而B型则是携带突变基因的情况。如果我们知道自己的基因型是B型，就需要格外关注后代是否会受到影响。
在进行三代试管婴儿筛查时，我们可以选择进行胚胎遗传学诊断（PGD）。PGD技术可以在胚胎培养过程中检测是否存在G6PD突变基因，并选择健康无突变基因的胚胎进行移植。这样可以大大降低将蚕豆病遗传给下一代的风险。
对于患有蚕豆病的女性来说，还可以选择进行胚胎基因编辑技术。该技术通过CRISPR/Cas9系统针对G6PD基因进行修复或替换，以达到预防蚕豆病遗传的目的。胚胎基因编辑技术仍处于实验阶段，并且存在伦理和法律等问题，需要经过进一步的研究和讨论才能应用于临床。
在三代试管婴儿筛查中，我们也可以选择进行体内授精-卵子质量评估（IVF-PGD）技术。IVF-PGD技术是将父母双方的精子和卵子在体内授精后培养成为胚胎，然后通过PGD技术检测是否存在G6PD突变基因，并选择健康无突变基因的胚胎进行移植。这种方法相比传统的自然受孕方式更能减少蚕豆病遗传给下一代的风险。
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