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第三代试管筛查哪些基因病最准确?

问题描述:

女,年龄35岁。由于家族中存在遗传性疾病的情况,我决定进行第三代试管筛查来了解自己潜在的基因风险。这个方法能否准确地告诉我有哪些基因病值得我担心呢?

2024-06-08 · 77人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

Jacob · 美国私立诊所 - 医疗顾问

2024-06-08

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第三代试管筛查是一种通过对胚胎或胚胎培养液进行基因检测的方法,可以预测儿童可能患有的遗传性疾病。该技术在以下几种基因病的筛查上表现出较高的准确度。

第三代试管筛查哪些基因病最准确?

1.常见染色体异常

  1. 唐氏综合征:唐氏综合征是由于21号染色体三体导致的智力发育迟缓和身体畸形。
  2. 爱德华氏综合征:爱德华氏综合征是由于18号染色体三体引起的严重智力障碍和多器官异常。
  3. 智力发育迟缓:智力发育迟缓可能与多种遗传因素相关,通过筛查可以提前做出预测。

第三代试管筛查哪些基因病最准确?

2.单基因疾病

  1. 囊性纤维化:囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病,主要影响呼吸系统和胰腺功能。
  2. 地中海贫血:地中海贫血是一组由于血红蛋白合成异常导致的贫血疾病。
  3. 遗传性失聪:遗传性失聪可以由多个基因突变引起,筛查可以帮助判断患儿是否有患上此疾病的风险。
第三代试管筛查在常见染色体异常和单基因疾病的筛查上表现出较高的准确度。这项技术并不能覆盖所有的基因病,也不能完全排除潜在风险。在进行任何决定之前,建议与专业医生咨询,并充分了解自身情况。

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