三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，30岁，因为患有遗传性疾病，无法自然受孕。我一直希望能够拥有健康的宝宝，但是现实却让我感到困惑和无助。三代试管技术是否能够排除我害怕的疾病呢？
2024-06-04 · 51人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Isabella · 美国生育医疗中心 - 生育顾问
2024-06-04
三代试管技术，也称为PGD（胚胎植入前遗传学诊断），可以通过筛查胚胎的基因信息来排除一系列遗传性疾病。这项技术在染色体异常、单基因遗传病以及部分多基因遗传疾病的筛查中具有重要作用。
染色体异常是导致流产和生育问题的常见原因之一。三代试管可以确定染色体数目是否正常。这样可以排除染色体异常导致的胚胎着床失败和妊娠丧失风险。
三代试管还可以检测常见的染色体结构变异，例如罗伯逊易位等。这些结构变异可能会导致胚胎发育异常和遗传疾病。通过排除这些结构变异，可以提高胚胎的健康成功率。
许多遗传性疾病是由某个特定基因突变引起的，例如囊性纤维化、地中海贫血等。三代试管检测是否携带有害突变。只选择没有突变的胚胎进行植入，可以大大降低遗传性疾病的风险。
对于已知家族患有某种单基因遗传疾病的夫妻来说，三代试管技术还可以进行预implantation genetic diagnosis（PGD）筛查。这种筛查可以检测胚胎是否携带了家族特定的突变，并且只选择没有突变的胚胎进行植入。
| 常见遗传性疾病 | 适用于三代试管技术排除 |
|---|---|
| 囊性纤维化 | 是 |
| 地中海贫血 | 是 |
| 唐氏综合症 | 否（非单基因遗传疾病） |
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