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问题描述:
女,年龄35岁。我和我的丈夫一直希望能够拥有一个健康的宝宝,但我们却发现自己存在染色体异常的风险。我们决定进行三代试管筛查来了解我们未来孩子的遗传状况。我在这里想问,三代试管筛查应该使用哪种方法呢?
2024-05-25 · 49人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Noey · 泰国三代试管医院-医疗翻译
2024-05-25
三代试管筛查是一项通过对胚胎进行基因检测以确定其遗传状况的技术。目前常用的方法主要包括第一代DNA杂交(FISH)和第二代测序技术(NGS)。FISH是一种快速、准确的基因检测方法,可以同时测试多个染色体异常。由于其局限性较大,只能检测某些常见的染色体异常。
第二代测序技术(NGS)成为了更为先进和全面的三代试管筛查方法。NGS可以同时检测数百个基因突变,并提供更精确、可靠的结果。与FISH相比,NGS具有更高的敏感性和特异性,在准确性上有所提高。
FISH是一种基于荧光标记的核酸杂交技术,可以通过将荧光标记的DNA探针与胚胎细胞中的染色体结合来检测某些常见的染色体异常。这种方法广泛应用于三代试管筛查中,因为它具有快速、简单和准确的特点。
FISH方法也存在一些局限性。它只能检测某些常见的染色体异常,无法覆盖所有可能出现的遗传疾病。由于使用了特定的探针,FISH方法在测试之前需要事先确定可能发生异常的染色体类型。
NGS是一种高通量测序技术,可以同时对多个基因进行全面检测。它通过将DNA样本分解成小片段,并使用特定引物扩增后进行测序和分析。NGS不仅可以检测染色体异常,还能够发现更多遗传突变和基因缺陷。
与FISH相比,NGS在三代试管筛查中具有更高的敏感性和特异性。它可以提供更详细、全面和准确的结果,并且可以同时检测多个遗传疾病。此外,NGS还可以使用低剂量的DNA样本进行检测,对于胚胎的损伤更小。
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