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问题描述:
女,今年30岁。由于家族中有遗传疾病的患者,我决定进行三代试管婴儿筛查。这个过程让我想知道,三代试管筛查可以检测出哪些基因异常呢?
2024-05-24 · 72人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
万顾问 · 私立医院 - 生育顾问
2024-05-24
三代试管筛查可以检测出染色体异常。染色体异常是导致胚胎发育异常的主要原因之一。通过此项筛查,可以检测到是否存在常见的染色体问题,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕特劳综合征等。这些问题在胎儿发育过程中可能会引起智力障碍和身体畸形。
三代试管筛查还可以检测出单基因遗传病。单基因遗传病是由单个突变基因引起的疾病,如囊性纤维化、地中海贫血和二尖瓣脱垂等。通过对双方父母的基因进行分析,并结合胚胎着床前的PGS(preimplantation genetic screening)技术,可以筛查出是否存在这些遗传疾病的风险。
三代试管筛查还可以检测出复杂遗传病。与单基因遗传病不同,复杂遗传病是由多个基因和环境因素相互作用引起的疾病。例如,心血管疾病、糖尿病和某些癌症等都属于复杂遗传病范畴。通过对双方父母的基因进行分析,并结合胚胎着床前的PGS技术,可以初步评估出胚胎患上这些复杂遗传疾病的风险。
三代试管筛查还可以检测出药物敏感性。每个人对药物的反应都有差异,这部分是由基因决定的。通过对双方父母基因进行分析,并结合胚胎着床前的PGS技术,可以了解到胚胎可能对某些药物存在敏感性或耐受性问题。
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