三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，35岁，由于不孕症多年未能怀孕，决定做试管胚胎技术。在此过程中，我好奇地想知道，三代试管胚胎都筛查什么？这些筛查对于我来说是否必要？
2024-05-12 · 93人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
苏医生 · 妇产科专家
2024-05-12
三代试管胚胎是一种辅助生殖技术，通过将受精卵培养至5-6天的囊胚阶段，并进行基因检测以筛查潜在的遗传疾病。这种筛查称为遗传学筛查，主要目的是排除携带严重遗传疾病基因的囊胚，以提高婴儿健康出生的几率。
进行的是常染色体异常筛查。常染色体异常包括如唐氏综合征、爱德华氏综合征等常见遗传疾病。通过对囊胚细胞进行取样并进行染色体分析，可以确定囊胚是否存在常染色体异常。
是单基因遗传疾病筛查。这类遗传疾病包括地中海贫血、囊性纤维化等由单个基因突变引起的疾病。通过对囊胚细胞进行基因检测，可以确定囊胚是否携带这些基因突变。
是多基因遗传疾病筛查。这类遗传疾病包括先天性心脏病、肌营养不良等由多个基因突变引起的疾病。通过对囊胚细胞进行全外显子组测序或者选择性基因检测，可以确定囊胚是否存在这些潜在风险。
三代试管胚胎的筛查是必要且有益的。通过筛查出携带严重遗传疾病基因的囊胚，可以避免这些遗传疾病在下一代中的传播，并提高婴儿健康出生的几率。
常染色体异常是指染色体数目或结构发生改变导致的遗传异常。常见的常染色体异常包括唐氏综合征、爱德华氏综合征等。通过对囊胚细胞进行取样并进行染色体分析，可以确定囊胚是否存在常染色体异常。这种筛查是一种早期发现和预防遗传疾病的重要手段，对提高婴儿健康出生率具有重要意义。
单基因遗传疾病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。通过对囊胚细胞进行基因检测，可以确定囊胚是否携带这些基因突变。对于携带这些基因突变的囊胚，可以选择放弃移植或者进行基因编辑等措施来避免将遗传疾病传给下一代。
多基因遗传疾病是由多个基因突变共同作用引起的遗传性疾病，如先天性心脏病、肌营养不良等。通过对囊胚细胞进行全外显子组测序或者选择性基因检测，可以确定囊胚是否存在这些潜在风险。通过排除存在潜在风险的囊胚，可以提高婴儿健康出生的几率。
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