三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，今年32岁。我和我的丈夫都患有遗传性疾病，我们非常担心这些疾病会传给我们的孩子。我想知道，对于我们这样的情况，能否通过试管婴儿技术来减少孩子患病的风险呢？
2024-05-07 · 60人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
郑医生 · 全民生殖医学专家
2024-05-07
试管婴儿是一种辅助生殖技术，通过将受精卵在体外培养并选取正常基因的胚胎植入自己体内来实现受孕。对于遗传性疾病的患者来说，试管婴儿技术可以帮助他们减少将有缺陷基因遗传给下一代的风险。
如果父母都是携带者或患者，则可以进行遗传学诊断来筛查胚胎是否带有相关缺陷基因。这种方法被称为“全基因组测序”，它可以检测出数百种与遗传性疾病相关的突变。如果发现胚胎带有风险基因，则可以选择不使用该胚胎进行移植，从而减少孩子患病的可能性。
如果已知患有某种具体的遗传性疾病，例如囊性纤维化等，可以使用预implantation genetic diagnosis（PGD）技术。这种技术通过在受精卵发育到一定阶段时取样，并进行基因检测来筛查是否带有特定的突变基因。只有没有突变的胚胎才会被选中进行植入。
对于染色体异常也可以使用试管婴儿技术来减少孩子患病的风险。例如，在35岁以上女性中，常见的染色体异常是唐氏综合征。通过PGD技术可以筛查出是否存在唐氏综合征相关的异常染色体。只有正常染色体的胚胎才会被选择。
试管婴儿技术并不能完全消除遗传性疾病。尽管通过筛选胚胎来减少风险，但仍然存在着一定的误差率。此外，在实施过程中也可能面临着一些伦理和道德问题。
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