三代试管婴儿医院
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内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Olivia · 美国辅助生殖中心 - 生活顾问
2024-05-04
我们需要了解什么是Duchenne型肌萎缩症（DMD）。这是一种由X染色体上的基因突变引起的罕见遗传性疾病。只有男性患有这种疾病，而女性则充当着基因携带者的角色。由于该基因突变导致肌肉无法正常生成蛋白质，男性患者会在儿童时期出现肌肉萎缩和功能障碍。作为女性携带者，我们通常不会出现这些症状。
对于DMD携带者来说，他们的基因中存在着DMD突变的可能性。在进行第三代试管前，应该对患者的基因进行分析和测试。通过遗传咨询和DNA检测，医生可以确定你是否是DMD携带者，并进一步评估你的风险水平。
如果你是一个DMD携带者，在考虑第三代试管技术时，最重要的问题是将来孩子是否会继承该基因突变。幸运的是，科学家已经取得了巨大进展，并且现在可以通过胚胎筛查技术（PGS）来检测胚胎是否携带有DMD突变。这项技术可以在受精卵发育到一定程度之前检测胚胎DNA，并确定是否存在DMD基因突变。如果没有发现这种突变，则意味着此胚胎不会受到DMD的影响。
即使经过PGS筛选后只选择没有DMD突变的胚胎进行植入，仍然存在一定的风险。因为DMD是一种复杂的遗传疾病，还有其他可能导致肌肉功能障碍的基因突变。此外，胚胎筛查技术并不能保证100％的准确性，所以在决定是否进行第三代试管时，你需要与医生充分讨论并了解相关风险和限制。
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