三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，年龄30岁，我和丈夫决定通过试管婴儿来完成我们的心愿。在进行第三代试管胚胎筛查时，我对这个过程有些疑惑。到底第三代试管胚胎筛查是怎么进行的呢？
2024-05-04 · 62人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Jacob · 美国私立诊所 - 医疗顾问
2024-05-04
第三代试管胚胎筛查是一种基于高通量测序技术的遗传学检测方法，旨在筛查出胚胎中潜在的遗传缺陷。从自己体内或双亲提取DNA样本，并通过PCR扩增得到足够数量的DNA分子。然后，采用高通量测序技术对DNA进行测序，获得大量的遗传信息。
根据测序结果，可以分析出每个胚胎在数千个特定基因位点上的突变情况。这些突变可能与某些遗传疾病相关。通过与数据库中已知致病突变相比较，确定哪些突变可能会导致遗传疾病。
第三代试管胚胎筛查相较于传统的常染色体异常检测和部分单基因病筛查具有以下优势：
1.范围广：第三代试管胚胎筛查可以同时检测上千个基因位点的突变，覆盖了多种常见遗传疾病和罕见遗传疾病。
2.高准确性：高通量测序技术能够提供准确的遗传信息，降低了误诊率和漏诊率。
3.无侵入性：与其他遗传学检测方法相比，第三代试管胚胎筛查不需要取样过程对自己体内或胚胎造成伤害。
第三代试管胚胎筛查的结果以表形式呈现，包括每个基因位点的突变情况。表中通常使用“正常”、“携带”和“异常”等词汇来描述突变情况。其中，“正常”表示该位点没有发现任何突变，“携带”表示该位点存在一种可能致病的突变，但并不一定会导致疾病，“异常”则表示该位点存在已知致病突变。
通过仔细分析这些结果，并结合数据库中已知致病突变的信息，可以判断每个胚胎是否存在遗传缺陷。根据筛查结果，医生会与患者共同决定是否选择携带正常基因的胚胎进行移植。
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