三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，我在怀孕时面临着很多风险和担忧。年龄增长会增加染色体异常的风险，而染色体异常可能导致胎儿发育不良甚至流产。为了消除这些担忧，我开始了解三代试管精准筛查技术，并想知道它到底是什么。
2024-05-04 · 63人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
陈顾问 · 医学生殖中心 - 生活顾问
2024-05-04
三代试管精准筛查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）是一种新型的无创产前基因检测技术。通过提取孕妇血液中胎儿游离DNA样本，对其中的染色体进行分析和筛查，以确定是否存在染色体异常。
NIPT利用高通量测序技术对孕妇血液中的游离DNA进行分析。孕妇血液中存在着来自胎盘的游离DNA，其中包含了胎儿遗传信息。通过对这些DNA片段进行测序并比较与正常参考基因组的差异，可以确定是否存在染色体异常。
三代试管精准筛查主要针对21、18和13三对常见染色体异常进行筛查，即唐氏综合征（Down's Syndrome）、艾德华氏综合症（Edwards Syndrome）和帕特奈氏综合症（Patau Syndrome）。这些异常在胎儿发育过程中会引起智力障碍、器官畸形等严重问题。
三代试管精准筛查具有较高的准确性。根据相关研究，其对于检测唐氏综合征的敏感度和特异度可以达到99%以上。而对于艾德华氏综合症和帕特奈氏综合症的检测准确性也较高。
三代试管精准筛查并不能完全排除染色体异常的存在。在极少数情况下，可能会出现假阳性或假阴性结果。在进行此项检测后，如果结果显示风险较高，建议进一步进行羊水穿刺或绒毛活检等确认诊断。
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