三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，现在正处于怀孕期间。由于家族中有遗传疾病的历史，我非常关注试管婴儿筛查的遗传病项目。那么试管婴儿筛查的遗传病包括哪些呢？
2024-04-24 · 100人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Kinkarin · 泰国私立诊所-优选生殖顾问
2024-04-24
常见的试管婴儿筛查的遗传病之一是唐氏综合征。这是由于染色体异常造成的一种先天性疾病，患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异常等表现。通过进行唐氏综合征筛查可以及早发现并采取相应措施。
囊胚着床前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)可以用来筛查其他染色体异常，如父母携带有严重染色体缺陷或易感基因突变等情况下进行。
在试管婴儿筛查中还可以检测到常见遗传代谢性疾病。例如苯丙酮尿症、先天性甲低、半乳二醇尿等。这些代谢性疾病通常由于体内某种酶的缺乏或异常导致，及早发现并进行干预治疗可以减轻患者的症状和损害。
试管婴儿筛查还可以检测到一些单基因遗传疾病。这些疾病通常由于一个基因突变引起，如囊性纤维化、血友病、脊肌萎缩等。通过对胚胎进行基因检测，可以选择健康的胚胎进行移植，降低患病风险。
在试管婴儿筛查中还可以进行人工染色体筛查。人工染色体是在实验室中构建的额外染色体，可用于治疗一些遗传性疾病。例如，在一些免疫系统缺陷性疾病中，可以将正常的免疫细胞注入患者体内，以增强其免疫功能。
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