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问题描述:
女,30岁,经历了不孕不育的困扰。由于染色体异常导致了多次自然流产,我和我的丈夫决定尝试辅助生殖技术来实现我们的梦想——拥有健康的宝宝。在咨询了专业医生后,我们决定进行三代试管胚胎植入(Preimplantation Genetic Testing, PGT),以筛查出可能存在的染色体缺失。
2024-04-24 · 73人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
Sophia · 美国试管婴儿生育中心 - 试管专家
2024-04-24
三代试管PGT是一种先进的生殖技术,可以在胚胎培养过程中对其进行基因检测,并筛查出可能存在的染色体缺失。通过这项技术,医生可以在胚胎未植入自己体内之前就能够得知其是否存在异常从而提高植入成功率,并减少流产风险。
三代试管PGT主要通过两种方式来筛查染色体缺失:第一种是常规PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy),用于检测整个染色体数目是否正常;第二种是特定单基因病变相关PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders),用于检测某些特定单基因病变所导致的缺失。
在常规PGT-A中,医生会从胚胎细胞中提取样本,并使用高级测序技术对其进行全染色体分析。结果将显示出是否存在染色体数目异常,例如三体综合征(Down综合征)等。这种方法可以较为准确地筛查出大部分染色体缺失,提高了正常胚胎的选择概率。
而特定单基因病变相关PGT-M则是针对家族中可能存在的特定遗传疾病进行筛查。医生会根据家族史和遗传咨询结果确定需要检测的特定基因突变,并通过PCR或FISH等技术来检测是否存在相关染色体缺失。
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