三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，30岁，经过多次不成功的自然怀孕尝试后，我决定做试管技术来解决我的生育问题。在进行这个决定之前，我想知道三代试管技术可以筛查哪些基因突变。究竟会不会有一些遗传疾病无法被检测到呢？
2024-04-13 · 58人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
李顾问 · 妇保生殖科 - 生育顾问
2024-04-13
三代试管它结合了体内授精和胚胎着床前遗传学诊断（PGD）的方法。通过从早期胚胎细胞中获取样本，并进行基因分析，医生可以确定是否存在某些特定的基因突变。
三代试管可以筛查单基因疾病。这包括一系列由单个异常基因引起的疾病，如囊性纤维化、地中海贫血等。通过检测早期胚胎细胞中的特定基因序列，医生可以确定是否存在这些遗传性疾病。
三代试管还可以筛查染色体异常。在正常情况下，人类有23对染色体，但有时会发生染色体结构异常或数量异常。这些异常可能导致胚胎的停育、畸形或遗传性疾病。通过三代试管技术，医生可以检测早期胚胎中的染色体异常情况，并选择健康的胚胎进行植入。
尽管三代试管技术能够筛查许多基因突变，但它仍然存在一些局限性。它只能检测已知的特定基因突变。对于新发现的基因突变或罕见遗传疾病，可能无法进行准确筛查。
三代试管技术也不能完全消除遗传疾病的风险。即使经过筛查选择了健康的胚胎进行植入，仍然存在一定概率出现其他遗传问题或后天环境因素对孩子造成影响。
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