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三代试管筛查都查什么?

问题描述:

女,今年35岁,因为多年未能自然怀孕,所以决定进行三代试管筛查。这一过程涉及到哪些检测项目呢?

2024-04-04 · 53人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

郑医生 · 全民生殖医学专家

2024-04-04

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三代试管筛查主要包括遗传疾病筛查、染色体异常筛查以及遗传性疾病个体化风险评估。在遗传疾病筛查中,可以通过检测双亲的基因来判断是否存在携带有遗传性疾病的风险。染色体异常筛查则是通过检测胚胎细胞的染色体结构和数目来排除染色体异常的胚胎。而遗传性疾病个体化风险评估则是根据个人家族史和基因型信息来预测患有特定遗传性疾病的风险。

三代试管筛查都查什么?

遗传疾病筛查

  1. 先天性心脏病:通过检测双亲是否存在心脏相关基因突变。
  2. 血友病:通过检测凝血功能相关基因是否正常。
  3. 囊性纤维化:通过检测CFTR基因突变。

三代试管筛查都查什么?

染色体异常筛查

  1. 唐氏综合征:通过检测胚胎细胞的21号染色体是否存在3个。
  2. 爱德华氏综合征:通过检测18号染色体是否存在3个。
  3. 智力障碍相关染色体异常:通过检测其他与智力发育相关的染色体异常。

遗传性疾病个体化风险评估

  1. 先天性耳聋:根据家族史和基因型信息来预测患有耳聋的风险。
  2. 遗传性视网膜病变:根据家族史和基因型信息来预测患有视网膜病变的风险。
  3. 遗传性代谢疾病:根据家族史和基因型信息来预测患有代谢疾病的风险。
三代试管筛查主要包括遗传疾病筛查、染色体异常筛查以及遗传性疾病个体化风险评估。通过这些检测项目,可以更全面地了解胚胎的健康状况,为选择健康的胚胎提供科学依据。

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