三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，今年30岁。由于我和我的丈夫都携带遗传代谢疾病的基因，我们决定选择试管婴儿来确保我们的孩子不会受到这些疾病的影响。但是在做试管婴儿过程中，我对试管婴儿遗传代谢疾病有一些担忧。到底有哪些常见的遗传代谢疾病可能会通过试管婴儿传给孩子呢？
2024-03-30 · 462人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
邹医生 · 全民生殖医学专家
2024-03-30
目前已知的与遗传代谢相关的疾病有数百种。其中一些最常见和最严重的包括苯丙酮尿症、半乳醛脱氢酶缺乏和甲基丙二酸尿症等。
苯丙酮尿症是一种常见而且严重的遗传代谢紊乱。患者缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅助因子之一，导致体内苯丙氨酸无法正常分解，并在体内积聚起来。如果未被及时发现和治疗，苯丙酮尿症可能会导致智力障碍和神经系统损伤。
半乳醛脱氢酶缺乏是一种罕见的代谢紊乱疾病。患者缺乏半乳醛脱氢酶这种酶，导致在消化过程中无法正常分解乳糖，从而引起严重的胃肠道问题，如腹泻、呕吐等。
甲基丙二酸尿症是一种影响能量代谢的遗传性代谢异常。患者体内无法正常代谢甲基丙二酸，导致能量供应不足，出现肌肉无力、发育迟缓等症状。
除了这些常见的遗传代谢疾病外，还有许多其他类型的遗传代谢异常可能通过试管婴儿传给孩子。在做试管婴儿前，建议夫妻双方进行全面的基因检测和遗传咨询，以便及时采取措施来减少孩子患上这些疾病的风险。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢紊乱，主要由于PAH基因突变引起。这种突变导致苯丙氨酸无法正常分解，并在体内积聚起来。如果未经及时治疗，苯丙酮尿症可能会导致智力障碍、发育迟缓和神经系统损伤等。
目前检测苯丙酮尿症的方法已经相当成熟。通过进行基因检测，可以确定是否携带有引起苯丙酮尿症的突变基因。对于高风险夫妻，建议在试管婴儿前进行胚胎遗传学诊断（PGD），以筛查出健康的胚胎来减少孩子患上这种疾病的风险。
甲基丙二酸尿症是一种影响能量代谢的遗传性代谢异常。它由于甲基丙二酸羧化酶缺乏或功能异常引起，导致体内无法正常代谢甲基丙二酸。患者通常会出现肌肉无力、发育迟缓和智力障碍等症状。
对于携带甲基丙二酸尿症相关基因突变的夫妻，试管婴儿前的遗传咨询非常重要。在进行胚胎选择时，可以通过PGD来筛查健康的胚胎，并降低孩子患上甲基丙二酸尿症的风险。
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