三代试管婴儿医院
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问题描述：
女，30岁，几年前结婚后一直期待能够拥有自己的孩子。经过多次尝试和医生的检查，我们发现我携带了一种遗传性疾病的基因突变。我很想知道，基因突变是否会影响到我们选择进行三代试管受孕的可能性呢？
2024-03-21 · 163人浏览 · 1个回答
Answer Question
内容仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
吕医生 · 妇保生殖科
2024-03-21
基因突变是指DNA序列中发生的异常改变。它可以导致遗传疾病或其他身体特征上的变异。在三代试管中，胚胎在培养过程中会进行PGD（胚胎染色体筛查）或PGS（单基因疾病筛查）等检测来筛选出健康胚胎。对于携带基因突变的人来说，这些检测可以提供重要信息，并且有可能排除携带该突变的胚胎。
并非所有基因突变都可以通过三代试管解决。要进行PGD或PGS测试需要明确知道该基因突变与哪种疾病相关联。如果没有找到明确与之相关联的遗传疾病，那么无法进行筛查。如果该基因突变与某种疾病相关联，但是目前还没有可行的筛查方法，那么也无法在三代试管中进行排除。
在许多情况下，携带基因突变的夫妇仍有可能通过三代试管受孕。如果已知该突变与某种特定遗传疾病相关联，并且存在相应的筛查方法，那么可以通过PGD或PGS测试来排除携带该突变的胚胎。这样一来，就可以选择健康胚胎进行移植，减少将遗传疾病传给下一代的风险。
在某些情况下，即使没有明确的筛查方法，也可以通过其他手段减少风险。例如，在移植前对胚胎进行全基因组测序分析，以了解是否存在其他异常或突变，并根据具体情况做出决策。
虽然不是所有基因突变都可以通过三代试管解决，但在许多情况下仍然存在希望。对于已知与特定遗传疾病相关联的基因突变，可以通过PGD或PGS测试排除携带该突变的胚胎。而对于没有明确筛查方法的基因突变，可以通过全基因组测序等手段进行风险评估和决策。对于携带基因突变的夫妇来说，三代试管是一种有望实现生育愿望并减少遗传疾病风险的选择。
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