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三代试管检查什么遗传病?

问题描述:

女,今年32岁。由于家族中存在遗传病的情况,我和我的丈夫决定进行三代试管技术来检查我们未来孩子可能患有的遗传病。那么三代试管可以检查哪些遗传病呢?

2024-03-19 · 96人浏览 · 1个回答

精选回答

Answer Question

内容仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。

严顾问 · 全民优选生殖顾问

2024-03-19

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1.常见单基因遗传病

三代试管这些遗传疾病通常是由某个基因突变引起的。例如:囊性纤维化(Cystic Fibrosis)、血友病(Hemophilia)、苯酮尿症(Phenylketonuria)等。通过在实验室中对胚胎进行基因检测,可以筛查出是否携带这些突变基因。

2.染色体异常

除了单基因遗传疾病外,三代试管技术还可以检查染色体异常。染色体异常是指染色体在数量或结构上发生异常,导致胚胎发育问题。例如:唐氏综合征(Down Syndrome)、爱德华兹综合征(Edwards Syndrome)、智力障碍等都属于染色体异常引起的疾病。通过三代试管技术,可以检测出是否存在染色体异常的风险。

3.重复序列扩增症

在某些遗传疾病中,基因中的某个DNA序列发生了扩增,导致该基因功能异常。这类遗传疾病被称为重复序列扩增症。例如:肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)和亨廷顿舞蹈症(Huntington's Disease)等都属于这一类别。通过三代试管技术,可以检测胚胎是否携带这些重复序列扩增基因。

4.线粒体遗传疾病

线粒体是细胞内负责产生能量的器官,而线粒体DNA也会发生突变导致遗传性疾病。这种遗传方式被称为线粒体遗传。线粒体遗传疾病包括Leber眼肌萎缩(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)、噬血细胞综合征(MELAS)等。通过三代试管技术,可以检测胚胎是否携带这些线粒体遗传病的突变。

5.复杂遗传疾病

除了上面回答几类明确的遗传疾病外,三代试管技术还可用于筛查一些复杂遗传疾病的风险。复杂遗传疾病是由多个基因和环境因素共同作用引起的。例如:哮喘、心血管疾病、肥胖等都属于复杂遗传疾病。通过三代试管技术,可以检测胚胎是否携带与这些复杂遗传疾病相关的高风险基因。

三代试管可以帮助夫妻了解自己未来孩子可能患有的遗传疾病,并做出相应决策。不过,三代试管无法检测所有类型的遗传问题。在进行三代试管前比较好咨询专业医生,并充分了解自身情况,做出明智的选择。

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